两例I型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测

目的对两例I型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发I型神经纤维瘤病例临床资料，提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA，设计特异性引物避开假基因，PCR扩增NF1基因，并对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c．1019-1020delCT突变与第48外显子C．7189G〉A突变，在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变。结论NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因。