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年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子突变的研究
1
作者
王慧
徐国旭
+4 位作者
徐晶莹
季晓燕
解来青
李帅杰
徐国彤
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2011年第4期335-337,共3页
目的探讨波形蛋白(vimentin)基因外显子序列突变与年龄相关性皮质性白内障的关系。方法选择年龄相关性皮质性白内障患者110例(病例组)及同一地区正常对照100例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模板,通...
目的探讨波形蛋白(vimentin)基因外显子序列突变与年龄相关性皮质性白内障的关系。方法选择年龄相关性皮质性白内障患者110例(病例组)及同一地区正常对照100例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模板,通过PCR扩增vimentin基因全部外显子,并将PCR产物纯化后测序。测序结果与GenBank公布的vimentin基因正常序列比对。结果病例组的血尿酸含量为(344.00±79.91)μmol·L-1较对照组(309.00±72.75)μmol·L-1显著增高(P=0.001),病例组的血肌酐含量为(59.20±13.57)μmol·L-1较对照组(55.24±13.61)μmol·L-1增高(P=0.04);2组测序结果显示vimentin基因全部外显子序列中,并未发现突变。结论年龄相关性皮质性白内障的发病机制与vimentin基因外显子序列突变无关,其致病基因有待进一步试验确定。
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关键词
年龄相关性皮质性白内障
波形蛋白基因
外显子
突变
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职称材料
题名
年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子突变的研究
1
作者
王慧
徐国旭
徐晶莹
季晓燕
解来青
李帅杰
徐国彤
机构
苏州
大学
附属第二医院
眼科
同济大学医学院再生医学系与眼科研究所
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2011年第4期335-337,共3页
基金
国家自然科学基金(编号:31071199)
苏州市社会发展计划基金(编号:SZD0880)~~
文摘
目的探讨波形蛋白(vimentin)基因外显子序列突变与年龄相关性皮质性白内障的关系。方法选择年龄相关性皮质性白内障患者110例(病例组)及同一地区正常对照100例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模板,通过PCR扩增vimentin基因全部外显子,并将PCR产物纯化后测序。测序结果与GenBank公布的vimentin基因正常序列比对。结果病例组的血尿酸含量为(344.00±79.91)μmol·L-1较对照组(309.00±72.75)μmol·L-1显著增高(P=0.001),病例组的血肌酐含量为(59.20±13.57)μmol·L-1较对照组(55.24±13.61)μmol·L-1增高(P=0.04);2组测序结果显示vimentin基因全部外显子序列中,并未发现突变。结论年龄相关性皮质性白内障的发病机制与vimentin基因外显子序列突变无关,其致病基因有待进一步试验确定。
关键词
年龄相关性皮质性白内障
波形蛋白基因
外显子
突变
Keywords
age-related cortical cataract; vimentin gene; exon; mutation;
分类号
R779.64 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子突变的研究
王慧
徐国旭
徐晶莹
季晓燕
解来青
李帅杰
徐国彤
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2011
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