口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。

转录因子激活蛋白2C对小鼠磨牙胚发育的影响

目的探究转录因子激活蛋白2家族的成员转录因子激活蛋白2C(TFAP2C)在小鼠磨牙胚发育过程中的表达及其影响。方法实时荧光定量PCR(RT-qPCR)分析胚胎14.5(E14.5)天小鼠胚胎各器官及E12.5~E18.5天和出生后0~7(P0~P7)天的小鼠磨牙胚内Tfap2c的相对表达水平,冰冻切片免疫荧光染色显示Tfap2c在小鼠磨牙胚内的表达位置。采用牙胚体外培养的方法,探究敲降Tfap2c对小鼠磨牙胚发育的影响,RT-qPCR检测成牙本质细胞表达相关基因的相对表达水平。分离并提取小鼠牙胚间充质细胞进行培养,探究敲降Tfap2c对小鼠牙胚间充质细胞的影响,划痕愈合实验检测细胞迁移,细胞计数(CCK-8)法检测细胞增殖。结果Tfap2c基因在小鼠磨牙胚发育早期相对表达水平较高。E13.5天,Tfap2c在小鼠磨牙胚上皮组织与间充质组织内均有表达,二者的相对表达水平差异无统计学意义(t=1.06,P=0.472)。E14.5天,Tfap2c在小鼠磨牙胚初级釉结附近的间充质组织内表达,小鼠磨牙胚间充质组织内Tfap2c的相对表达水平(1.000±0.036)显著高于上皮组织(0.199±0.008)(t=37.29,P<0.001)。体外培养小鼠磨牙胚并敲降Tfap2c后,小鼠磨牙胚牙尖相对高度(0.708±0.171)及牙尖高度与牙冠高度的比值(0.321±0.068)均显著低于对照组(分别为1.000±0.287和0.483±0.166)(t=2.79,P=0.012;t=2.85,P=0.015);对照组的牙冠相对高度(1.078±0.206)及相对宽度(1.000±0.116)与敲降组的差异均无统计学意义(分别为0.993±0.254和0.999±0.122)(t=0.83,P=0.419;t=0.01,P=0.992)。体外培养小鼠磨牙胚内敲降Tfap2c,成牙本质细胞表达相关基因Dspp和Dmp1相对表达水平均显著降低(t=15.33,P<0.001;t=13.81,P<0.001)。在小鼠牙胚间充质细胞内敲降Tfap2c,划痕愈合实验显示,对照组细胞48 h划痕宽度显著小于敲降组(t=29.86,P=0.001);CCK-8法检测显示两组细胞间各时间点吸光度值的差异均无统计学意义(P>0.05);Tfap2c敲降组牙胚间充质细胞内成牙本质细胞表达相关基因Dspp和Dmp1相对表达水平显著低于对照组(t=3.86,P=0.031;t=4.36,P=0.022)。结论Tfap2c在小鼠磨牙胚发育早期表达,主要表达于小鼠磨牙胚间充质组织内,敲降Tfap2c影响小鼠磨牙胚牙尖形成,影响牙胚间充质细胞迁移。