脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展

脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法。SMA疾病的发病率为1/6000～1/10000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95%的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5%是由于SMN1点突变导致。由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要。全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估。本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展。