泛素羧基末端水解酶1基因缺失对雌性小鼠生殖系统发育的影响

目的研究泛素羧基末端水解酶L1 (ubiquitin C-terminal hydrolase L1,UCH-L1)基因缺失对雌性小鼠生殖系统的影响。方法利用阴道涂片、免疫组织化学、蛋白质印迹和RNA干扰等方法,分析UCH-L1基因缺失对小鼠卵巢功能及卵泡发育的影响。结果 UCH-L1基因缺失纯合子成年雌性小鼠的体质量降低,运动困难,且子宫偏细。在UCH-L1基因缺失纯合子小鼠的卵巢和子宫中检测不到UCH-L1蛋白表达,卵巢体积明显小于杂合子小鼠,其卵巢皮质层存在一些原始卵泡或闭锁卵泡,没有成熟卵泡和黄体。雌激素受体(estrogenreceptor,ER)、卵泡刺激素受体(follicle-stimulating hormone receptor,FSHR)、黄体生成素受体(luteinizing hormone receptor,LHR)及孕酮受体(progesterone receptor,PR)等生殖关键受体在UCH-L1缺失纯合子小鼠和杂合子小鼠卵巢中都有表达,其中纯合子小鼠卵巢中ER的表达水平明显低于杂合子小鼠。通过RNA干扰的方法下调生发泡(germinal vesicle,GV)期卵母细胞中UCH-L1的表达,能明显降低卵母细胞的成熟率。结论 UCH-L1基因缺失雌性小鼠不具备形成成熟卵泡及排卵的能力,卵巢中ER表达量显著降低。推测UCH-L1有可能通过下调卵巢中ER的表达,影响卵母细胞成熟及排卵过程。

D/G组染色体随体多态性变异患者IVF/ICSI治疗结局探究

目的探究D/G组染色体随体多态性变异(satellite heteromorphism of D/G group chromosome,DGs)患者与核型正常对照组之间体外受精(in vitro fertilization,IVF)/卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)结局有无差异,以及变异携带者的性别效应。方法选取DGs 54例作为病例组,核型正常108例作为对照组。统计分析两组在IVF/ICSI治疗时受精率、异常受精率、卵裂率、可用胚胎率,ICSI卵子成熟率;新鲜胚胎移植后临床妊娠率、种植率及活产率有无差异。同时比较IVF治疗病例组中男/女性携带者上述指标。结果与对照组比较,病例组胚胎学结果中受精率、卵裂率、可用胚胎率均未见明显差异(P>0. 05);新鲜胚胎移植后临床妊娠率、胚胎种植率及活产率均未见明显差异(P>0. 05)。DGs病例组异常受精率在IVF治疗时显著高于对照组(11. 53%vs 7. 78%,P=0. 038),在ICSI治疗时未见明显差异。IVF治疗女性携带者受精率、临床妊娠率、胚胎种植率均显著高于男性携带者(85. 71%vs 74. 44%,P=0. 001; 75%vs 30. 77%,P=0. 024; 72. 73%vs 26. 09%,P=0. 002)。结论 IVF治疗中DGs病例异常受精率增高,女性携带者临床预后明显优于男性携带者。