非综合征型聋患儿及其家庭成员常见耳聋基因变异分析

目的分析深圳地区非综合征型耳聋患者及其相关高危人群中常见耳聋基因变异位点的分布,为分子诊断、遗传咨询及流行病学研究提供依据。方法应用基质辅助激光解析电离飞行质谱方法,对深圳地区1~6岁语前聋患儿71例及其听力正常的家庭成员(耳聋高危人群)145例,和作为对照听力的正常人群200例进行GJB2、SLC26A4、GJB3及MT-RNR1基因的20个变异位点的检测。结果常见耳聋基因热点变异的检出率在语前聋患儿中为37%(26/71),在高危人群中为28%(40/145),在正常健康人群中为4.5%(9/200);GJB2热点变异检出率在语前聋患儿中为18%(13/71),在高危人群中为12%(17/145),在正常人群中为2%(4/200);SLC26A4检出率在语前聋患儿中为18%(13/71),在高危人群中为16%(23/145),在正常人群中为2.5%(5/200)。语前聋患儿组和耳聋高危人群组之间GJB2和SLC26A4变异检出率没有统计学意义(P=0.209),但两者都显著比正常人群高(P均<0.0001);语前聋患儿中GJB2和SLC26A4变异纯合子和复合杂合子占18%(13/71),耳聋高危人群和正常人群中均未发现纯合子和复合杂合子,与语前聋患儿组比较有统计学意义(P<0.0001)。GJB3和MT-RNR1变异在语前聋患儿、高危人群和正常人群中均未发现。结论GJB2和SLC26A4纯合和复合杂合变异是深圳地区语前聋患儿的重要致病原因,其中最常见的变异位点是GJB2:c.235delC和SLC26A4:c.919-2A>G。对于仅检出单杂合变异的耳聋患儿,可进行相应基因的测序,进一步明确分子诊断。

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遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为全面的要求。医学遗传学与基因组学专科已经广泛地融合到各个医学专科中,成为个性化医疗和精准医学的重要内容。

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SLE是一种分泌多种自身抗体及多器官损害的慢性自身免疫病，病情迁延反复，发病机制复杂，与遗传、免疫、环境等因素引起的自身免疫紊乱有关。近年来，随着免疫学的发展，T细胞介导的自身免疫反应在SLE发生发展过程中的作用得以阐明，其中T辅助17细胞（Th17）和调节性T细胞免疫平衡在SLE的发病机制中起着重要作用。

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二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。