我国16个人群谷胱甘肽硫转移酶GSTO1基因Ala140Asp位点的多态分布特征

目的 研究谷胱甘肽硫转移酶GSTO1基因Ala140Asp位点多态性在我国16个人群的分布特征.方法 1369个DNA样本来源于人类基因组计划——中国少数民族遗传资源库建立和保存项目,采用PCR-限制性片断长度多态性方法（PCR-RFLP）检测GSTO1基因Ala140Asp位点Ala/Ala（C/C）、Ala/Asp （C/A）、Asp/Asp （A/A）的基因型分布；采用分子方差分析（AMOVA）,通过估计等位基因或基因型之间的进化距离,进行民族、地域之间遗传变异的等级分析.结果 在1369个样本中,Ala/Ala （C/C）、Ala/Asp （C/A）、Asp/Asp（A/A）基因型各检出979、365、25个,分别占总样本的71.51％、26.66％和1.83％；总体样本Ala140Asp位点突变型等位基因A频率为15.16％[ （365＋ 50）/（ 1369×2）].AMOVA分析结果表明,GSTO1基因Ala140Asp遗传变异在我国14个民族之间比较差异有统计学意义（P＜0.05）；南方与北方人群之间的遗传变异比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 GSTO1基因Ala140Asp位点突变型等位基因频率在我国不同地区和人群中存在较大差别.