TSHR基因突变与亚临床型毒性多结节性甲状腺肿的相关研究

目的 探讨 TSH受体 (THSR)基因突变在亚临床型毒性多结节性甲状腺肿 (s TMG)发病中的作用。方法 9例 s TMG患者和 9例非毒性结节性甲状腺肿 (n TMG)患者 ,手术切除肿大的甲状腺组织 ,用酚 -氯仿-异戊醇法提取基因组 DNA,对目的基因片段进行聚合酶链反应 (PCR)及 DNA测序。结果 在 9例 s TMG患者中 ,发现 3例单碱基插入性突变 ,在 195 0位和 195 1位核酸之间插入了一个胞嘧啶 (C) ,使 6 16位以后氨基酸发生了移码突变 ,9例 n TMG未发生基因突变。结论 TSHR基因突变可能在 s TMG形成中发挥重要作用。