白细胞介素-6基因多态性与急性早幼粒细胞白血病的相关研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测20例APL患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/G基因型频率和G等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(χ2=10.936,P<0.05,RR=1.525),G等位基因携带者患APL的风险是C等位基因的1.37倍(χ2=16.09,P<0.001,RR=1.37)。结论IL-6基因-174G/G基因型多态性与APL的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人APL发病的遗传易感性基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加APL的发病风险。

干扰素(IFN-r)基因多态性和蛋白表达水平与急性早幼粒细胞白血病的相关研究

目的探讨北方地区汉族人干扰素(IFN-r)基因单核苷酸多态性(SNP)和IFN-r血中表达水平与急性早幼粒细胞白血病(APL)的相关性。方法应用顺序特异性引物和聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测了21例APL患者(APL组)和83例健康献血者(对照组)中IFN-r启动子基因874位点的多态性变化,同时应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定两组血清中IFN-r的表达水平。结果结果表明APL患者A/A基因型频率明显著低于健康对照组(χ2=3.88,OR=1.68,P<0.05),A/T和T/T基因型频率以及A和T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);IFN-r含量APL组(1.011±0.108)和对照组(0.721±0.065),两组之间比较差异无显著性意义,提示A/A基因型与APL相关。结论我国北方地区汉族人IFN-r基因874位点的多态性在APL的发病中具有重要作用,IFN-r启动子基因A/A基因型可能是急性早幼粒细胞白血病拮抗性基因之一。

急性早幼粒细胞白血病与MHC-A^＊基因的相关研究

目的探讨北方地区汉族人急性早幼粒细胞白血病(APL)与人类主要组织相容性复合体MHC—A*基因多态性的关系。方法应用顺序特异性引物和聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,对21例急性早幼粒细胞白血病患者及29例无血缘关系的健康人的MHC—A*各等位基因及亚基因进行了检测分析。结果结果表明,MHC—A*11(RR=5·333,P<0·05=;和MHC—A*24(RR=3·60,P<0·05=基因与APL呈正相关,显著高于对照组,两组之间比较差异有显著性意义,而其它MHC—A*各等位基因未见异常,均无统计学差异。结论本项研究结果提示,MHC—A*11和24基因可能是我国北方汉族人APL致病的易感基因,为揭示APL的发病机制中免疫遗传学作用提供了重要信息和依据。