ApoE的遗传多态性与人类疾病

载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因具有多态性，有３种常见的等位基因（ε２，ε３，ε４）编码３种异构体（Ｅ２，Ｅ３，Ｅ４）。目前发现ａｐｏＥ遗传多态性不仅是心血管病和Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病发生过程中的重要风险因素，还和其它神经系统疾病和人类衰老过程有关，随着ａｐｏＥ遗传多态性研究的广泛开展，快速有效的检测方法的选择和ａｐｏＥ多态性的种族变异是值得重视的两个问题。

载脂蛋白E基因多态性与冠心病、脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。

Y染色体DNA多态性在人类学的研究应用

Y染色体特异区DNA在减数分裂中不发生重组,以单倍体形式呈父系遗传,其多态性对重构父系进化史有重要意义。本文介绍了近年来人Y-SNP和Y-STR多态性在人类学的研究应用。

孕早期产前诊断中绒毛与胎儿染色体构成不一致的发生及对策

本文阐述了绒毛的发育过程及 CVS 时绒毛的三种细胞来源。综合绒毛与胎儿染色体构成不一致的典型病例,进行分类。统计了2,632例 CVS 中所发生的不一致在各类中所占的比重。从胚胎发生的角度,分类解释其不一致的发生过程。提出了不一致的处理对策。

粘多糖贮积症的产前诊断

粘多糖贮积症是一组严重影响人类健康的先天性代谢病,由于无法治疗,产前诊断限制患儿的出生是目前控制本病的重要措施。本文重点阐述了有关粘多糖贮积症产前诊断的主要手段及其研究进展。

载脂蛋白E基因多态性与脑血栓疾病的相关性探讨

为研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与脑血栓疾病间的关系，应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＣｆｏＩ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，电后银染显带判定基因型，并计算等位基因频率。本实验共检测了正常汉族１１３例及３７例汉族脑血栓患者ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜００１和Ｐ＜００５）。说明该方法快速、准确、分辨率高，ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。

滋养细胞肿瘤患者及治愈后生育子女染色体脆性部位研究

观察滋养细胞肿瘤患者及治愈后生育子女的外周血染色体脆性部位及畸变率。结果表明滋养细胞肿瘤患者的染色畸变率和脆性部位表达频率均明显高于对照组。尤其是脆性部1p32、2q31、3p14、7q32、14q24及16q22表达频率明显增加。化疗治愈后生育子女的染色体畸变率及脆性部位表达频率均与对照组无区别。