NSCL/P患儿异常表达miRNAs的生物信息学分析

目的:利用芯片杂交技术筛选出非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿组织中异常表达的microRNAs(miRNAs),并进行系统的生物信息学分析,预测其参与的生物学过程及信号通路。方法:收集4例健康新生儿的脐带组织和4例2岁以内NSCL/P患儿唇腭组织,分别进行miRNAs芯片杂交的比对研究,筛选出异常表达miRNAs,并将其分别通过TARGETSCANVERT、MIRDB和RNA22-HSA 3个数据库进行生物信息学预测并取交集得到靶基因,进行基因功能富集分析(gene ontology)和生物通路富集分析(pathway enrichment)。结果:样本中检测出异常表达的miRNAs 254条(上调表达181条,下调表达73条,P<0.05)。对异常表达的miRNAs进行生物信息学预测并取交集得到靶基因5 029个。异常表达的miRNAs靶基因富集于解剖结构的发育、细胞黏附、细胞凋亡、细胞分化和细胞迁移等多个生物学过程;异常表达的miRNAs靶基因信号通路富集于Wnt、m TOR、c GMP-PKG、TGFβ、PI3K-Akt等信号通路。结论:NSCL/P异常表达miRNAs预测出的靶基因富集于多个信号通路和生物学功能,其相关信号通路与生物学功能提示基因与环境因素能够影响NSCL/P的形成。