中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1及-DQB1基因第二外显子多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究

目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35-0.5者(n=21),射血分数0.15-0.34者(n=36)及<0.15者(n=26)。 结果:HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组。且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数<0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者。IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P<0.05)。HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值<1。 结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*

外周血中NF-κB和PTX3与急性冠脉综合征并发室性心律失常的相关性

目的探讨外周血中核因子-κB(NF-κB)和五聚素3(PTX3)与急性冠脉综合征(ACS)并发室性心律失常的关系。方法选取2018年3月至2020年3月哈尔滨医科大学附属第一医院收治的ACS患者136例,根据心电监护结果将其分为单纯ACS组(对照组,92例)和ACS并发室性心律失常组(研究组,44例),同期以性别、年龄等为匹配条件招募30例健康志愿者作为健康组,比较3组外周血中NF-κB、PTX3表达水平。采用Logistic多元回归分析筛选影响ACS并发室性心律失常的相关因素,采用Pearson相关分析外周血NF-κB、PTX3水平与影响ACS并发室性心律失常相关因素的关系,并绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析外周血NF-κB、PTX3对ACS并发室性心律失常的诊断价值。结果研究组、对照组NF-κB、PTX3水平均高于健康组(P<0.05);研究组NF-κB、PTX3水平均高于对照组(P<0.05)。研究组左心房内径(LA)、左室阶段性运动异常占比、脑利钠肽前体(pro-BNP)、肌酸激酶(CK)、心肌肌钙蛋白(cTnI)、C反应蛋白(CRP)均大于对照组(P<0.05)。Logistic多元回归分析显示NF-κB、PTX3、LA、cTnI均是影响ACS并发室性心律失常的相关因素(P<0.05)。NF-κB与PTX3、LA、cTnI均呈正相关性(r=0.426、0.431、0.442,P<0.05);PTX3与LA、cTnI均呈正相关性(r=0.485、0.477,P<0.05)。外周血NF-κB、PTX3诊断ACS并发室性心律失常的最佳截断点分别为65.00pg/mL、1546.56pg/mL,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.820、0.826,灵敏度分别为81.82%、84.09%,特异度分别为77.17%、75.00%,准确度分别为78.68%、77.94%;二者联合诊断的AUC为0.848,敏感度、特异度和准确度分别为93.18%、73.91%、80.15%。结论 ACS并发室性心律失常患者外周血NF-κB、PTX3均呈高表达,二者均是影响ACS并发室性心律失常的相关因素,并对该病具有良好诊断价值。