荧光原位杂交异常结果在慢性淋巴细胞白血病中的意义

目的研究慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)临床遗传学诊断的意义。方法通过荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)采用RB1(13q14.1)、D13S25(13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及CSP12三体五组探针中68例慢性淋巴细胞白血病阳性的结果进行回顾性分析。结果所检测的68例异常样本中,1种探针异常为60例(88.24%);2种探针结果异常为6例(8.82%),其中RB1和p53双阳性2例(2.94%),D13S25和ATM双阳性4例(5.88%);2种以上探针结果异常2例(2.94%)。经χ~2检验与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)检测结果比较,两种方法所得结果有差异,且差异具有统计学意义(χ~2=32.416,P<0.01)。FISH检测结果与Binet分期具有相关性(P=0.038),与Rain分期没有相关性(P=0.358)。通过不同探针的异常结果,采用相应的治疗方案均取得了理想的临床效果。结论 FISH在CLL疾病诊断中具有独立的应用价值,是常规细胞遗传学有力的补充,并且根据各基因异常的特点在辅助临床分期、治疗及预后评价均有重要的应用价值。

亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病时砷代谢产物的分析

亚砷酸已被广泛用于治疗急性早幼粒细胞白血病(APL),取得了可观的效果。各种砷代谢产物在体内的浓度决定砷剂的疗效和毒性,因此对亚砷酸治疗APL时体内各种砷代谢产物的分析就显得日益重要。近年来人们对各种砷代谢产物的认识不断深入,其检测的方法逐步改进。学者们对使用亚砷酸治疗的APL患者不同阶段的尿液、血液砷代谢产物进行了研究,甚至在脑脊液、唾液中也进行了检测,描绘了亚砷酸治疗APL时各种砷代谢产物在体内的浓度和变化规律。