黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation，NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法），结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素，采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析，DS高危孕妇782例，阳性率5.03％；18-三体综合征高危孕妇59例，阳性率0.38％；开放性神经管缺陷高危孕妇84例，阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例，18-三体综合征7例，其他染色体异常10例，经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率，显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。

2014—2021年黑龙江省2291例孕妇产前诊断指征构成变化及检测结果分析

目的本文主要探讨近8年(2014—2021年)黑龙江省地区孕妇产前诊断指征的变化以及基因拷贝数变异检测(CNV-seq)与核型分析在产前诊断中的应用价值。方法以2014年1月至2021年6月有产前诊断指征并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,回顾分析产前诊断指征、胎儿染色体核型分析以及CNV检测结果。结果2291例羊水样本,8例培养失败,异常核型总检出率17.78%(406/2283);1740例CNV结果中致病性变异检出率17.82%(310/1740),其中54例染色体核型正常同时CNV-seq检测出致病性变异。2291例产前诊断样本中,生化血清学筛查高风险占比最多(671/2291,29.29%);其次是无创产前筛查(NIPT)高风险(470/2291,20.52%)。NIPT总体阳性预测值(PPV)为47.12%,其中21-三体的PPV最高,为81.97%。CNV检测中,致病性变异检出率最高的是NIPT高风险组(212/440,48.18%)。结论近年随着新技术的推广,黑龙江省产前诊断指征发生了变化,NIPT高风险及胎儿超声异常所占比例逐年升高;染色体核型分析和CNV-seq联合应用能够提高异常产前样本的检出率。

黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P<0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P<0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。

远程护理结合易黄止带汤对老年阴道炎患者的疗效

目的研究远程护理结合易黄止带汤在改善老年阴道炎患者临床症状中的效果。方法选取哈尔滨医科大学附属第二医院老年阴道炎患者84例,通过随机数字排列法,将患者随机分为对照组和观察组。对照组采用易黄止带汤,观察组采用易黄止带汤结合远程护理,对比2组患者的临床治疗效果及患者的阴道局部体征积分。结果观察组治疗总有效率为92.8%,对照组治疗总有效率为71.4%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗前阴道局部体征积分为(9.32±1.58)分,治疗后为(1.46±2.20)分;对照组治疗前阴道局部体征积分为(10.66.±2.39)分;治疗后为(4.15±2.32)分;观察组阴道局部体征积分改善效果更加明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过远程护理结合易黄止带汤,可改善老年阴道炎患者的临床症状,效果明显,值得推广。