以糖尿病首发伴双角子宫的17q12微缺失综合征1例

17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1等,其发生机制与该区域广泛存在的低拷贝重复片段导致非等位基因同源重组相关。

FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例

目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger验证。结果患儿FGFR2基因的第10号染色体(chr10:123276899)的第8外显子1018位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C)(c.1018T>C,exon8),导致第340位氨基酸由酪氨酸(Tyr)突变为组氨酸(His)(p.Tyr340His,NM_000141.5),患儿父母均未检测出FGFR2基因突变位点。结论结合患儿典型的颅面特征、基因检测结果和国内外文献,证实p.Tyr340His为FGFR2基因的突变,可支持诊断Crouzon综合征。