α2-Heremans-Schimid糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid-糖蛋白（AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测，检测结果以Hardy-Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（OR）表示。结果AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243，P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230，P＝0．027），CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（OR＝1．758，95％CI1．082-2．856）。C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758，P＝0．032，OR＝1．492，95％CI1．040-2．139）。rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335，P＝0．024）。GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055，P＝0．028），GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965，95％CI1．106-7．953）。G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组，但差异无统计学意义（χ2＝0．408，P＝0．566）。rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375，P＝0．065）。AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615，P＝0．037），AA基因型患脑梗死风险较AC＋CC基因型高（OR＝3．593，95％CI1．041-12．394）。A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组，但差异无统计学意义（χ2＝0.942，P＝0．351，OR＝1．229，95％CI0．810-1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险，其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。