2-羟基戊二酸尿症1例报告

1临床资料患者,男,22岁,因＂精神智能发育迟滞20 y,易疲劳、手抖1 y,加重5 d＂入院。患者系足月、难产,产钳引出,2岁开始说话、走路,智力发育不如同龄儿。患者于1 y前无明显诱因出现易疲劳,手抖,以右手为主,不能准确完成精细动作。同时出现左下肢无力感,走路拖拽不稳,稍事活动后即需长时间睡眠（〉10 h）休息方能缓解,且日渐加重,并常述头痛,左膝关节痛。

脑源性神经生长因子对齿状回miR-132表达及抑制性电流的影响

目的:探讨脑源性神经生长因子(BDNF)对海马mi R-132的表达及齿状回颗粒细胞抑制性突触后电流(sIPSCs)的影响,明确BDNF对颞叶内侧癫痫(MTLE)发病机制的作用。方法:选取哈医大一院神经外科2008年4月-2010年10月手术治疗的MTLE患者12例海马组织。RT-pcr技术检测BDNF孵育后mir-132表达,脑片膜片钳技术检测BDNF对sIPSCs的影响。结果:BDNF升高了颞叶癫痫海马mi RNA-132的表达(P<0.01),减弱了颗粒细胞sIPSCs的频率和幅度(P<0.01)。结论:BDNF升高了海马mir-132的表达,减弱颗粒细胞sIPSCs的频率和幅度,可能对MTLE的发展有促进作用。

蒙特利尔认知评估量表在腔隙性脑梗死患者中的临床应用观察

目的评价蒙特利尔认知评估量表(MoCA)在腔隙性脑梗死患者之认知状况评估中的应用价值,探讨腔隙性脑梗死患者不同领域的认知损害与其影像学所见病灶部位的相关性。方法 159例腔隙性脑梗死患者,依其MoCA和MMSE所得分值分为3组:认知功能正常对照组(MMSE分值在划界线以上及MoCA≥26分);观察组(MMSE分值在划界线以上但MoCA<26分);认知功能障碍对照组(MMSE分值在划界线以下及MoCA<26分)。记录各组患者的人口学资料、头MRI所见腔隙性脑梗死病灶部位、MoCA和MMSE分值,分析头MRI所见不同病灶部位与MoCA各子项目分值之间的关系,应用SPSS 17.0程序软件包等进行统计学分析。结果 (1)腔隙性脑梗死患者认知功能异常筛出率MMSE为38.36%,MoCA为83.01%;MMSE分值异常者中无MoCA分值正常者,MMSE分值正常者(占研究总体的61.63%)中有占研究总体44.65%者MoCA分值异常。(2)患者头MRI所见腔隙性脑梗死病灶部位多发,以额叶、顶叶、基底节最多见,其次为丘脑、脑干及侧脑室周围白质。(3)不同的梗死病灶部位所相关的认知损害领域也不同(P<0.05):额叶病灶与执行功能、视空间能力、注意与计算力、语言、抽象力、记忆力等损害相关,顶叶病灶与执行功能、视空间能力损害相关,基底节病灶与执行功能、记忆力、计算与注意力等损害相关,丘脑病灶与执行功能、记忆力、计算力、语言表达力、抽象思维力、定向力等受损相关,小脑病灶与执行功能、注意力、计算力受损相关,脑干病灶与执行功能、语言、记忆力损害相关,侧脑室周围白质损害与执行功能、语言、计算力、记忆等功能下降相关。结论 MoCA量表是评价腔隙性脑梗死患者认知功能障碍灵敏而客观的量表;腔隙性脑梗死患者的认知功能障碍是多领域的,不同梗死灶部位损害的认知领域不同。

表面肌电生物反馈对偏瘫患者肢体功能的影响

目的观察表面肌电生物反馈疗法对偏瘫患者肢体功能恢复的影响。方法选取该院于2015年1月—2017年2月收治的40例脑卒中后偏瘫的患者按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组20例,治疗组采用表面肌电生物反馈疗法结合常规康复训练,对照组采取基本康复治疗。康复治疗共30d,治疗期间各组分别进行康复前和康复后两次评价。肢体运动功能评价采用简式Fugl-Meyer(FM)评分法评价。日常生活能力评价采用巴氏指数(BI)评分法评价。结果治疗30d后,治疗组患者偏瘫肢体功能及日常生活能力在治疗后得到显著改善,其FM和BI评分治疗前后比较差异有统计学意义;对照组治疗前后比较差异有统计学意义。治疗组与对照组疗效比较差异有统计学意义。结论表面肌电生物反馈疗法能够促进偏瘫患者肢体功能的恢复,其疗效优于单纯康复训练组。