SRD5A1基因多态性与寻常型痤疮易感性关系的研究

目的探讨SRD5A1基因的单核苷酸多态性与汉族人群寻常型痤疮的遗传易感性之间的相关性。方法从378例寻常痤疮患者和200名健康受试者的外周血分离基因组DNA。设计特异性引物,对SRD5A1基因的5个外显子进行PCR扩增并行DNA测序。结果在SRD5A1基因的5个外显子共发现4个单核苷酸基因多态性位点,分别为rs248793,rs3822430,rs8192186和rs3736316。rs8192186和rs3736316在重型痤疮组和对照组及轻型痤疮组中等位基因频率和基因型频率有显著差异,在重型痤疮组呈现频率更高的等位基因G和GG基因型。此外,rs3822430在重型痤疮组不存在GG基因型,rs8192186和rs3736316不存在AA基因型。结论 rs8192186和rs3736316两个同义的单核苷酸多态性可能在SRD5A1的表达和对重型痤疮的易感性上具有潜在的作用。rs3822430具有GG基因型或rs8192186及rs3736316具有AA基因型的患者可能具有患重型痤疮更低的风险。

先天性厚甲1家2代2例

临床资料例1男,29岁,先证者。因甲板增厚变硬29年,于2009年3月6日来我院门诊。患者出生时即有2颗乳牙,生后1个多月,无明显诱因手足指、趾甲所有甲板逐渐增厚变硬,呈黑褐色,未系统治疗。

感轻液体敷料在眼周汗管瘤超脉冲CO_(2)激光治疗术后的临床疗效观察

目的:探讨眼周汗管瘤超脉冲CO_(2)激光治疗术后应用感轻液体敷料的临床疗效。方法:先用盐酸奥布卡因凝胶表面麻醉成功后再用超脉冲CO_(2)激光非接触式烧灼汗管瘤瘤体,直到瘤体基底部无肉眼可见的蜡黄色组织物。术后立即给予创面感轻液体敷料外涂,2次/d,2喷/次,直至创面愈合。结果:30例患者共452个瘤体完成治疗和随访。5例病例失访。其中404个瘤体疗效评价为优(89.38%),41个瘤体疗效评价为良(9.07%),7个瘤体疗效评价为差(1.55%)。结论:超脉冲CO_(2)激光治疗术后联合感轻液体敷料外用,疗效确切,适合眼周汗管瘤的治疗,可以同时达到治疗目的和美容效果。

一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定

目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果 基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。

盐酸非索非那定递减疗法治疗慢性荨麻疹疗效观察

我们于2008年1月至2010年5月，采用盐酸非索非那定递减疗法治疗慢性荨麻疹，以寻求在临床上用较少量的药物获得控制病情的方法，现报道如下。