中国哈尔滨地区满族人群11个红细胞血型系统24种稀有血型抗原的基因多态性研究

目的:初步了解中国哈尔滨地区满族人群的11个红细胞血型系统24种抗原基因的多态性特征。方法:采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)技术,对200例哈尔滨地区满族人群进行GYPB(S/s)、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、,Kidd、Scianna、Colton、Lutheran、Yt、Mur等11个血型系统的S、s;Fy^a、Fy^b;K、k;Do^a、Do^b;Di^a、Di^b;JK^a、JK^b;Sc1、Sc2;Co^a、Co^b;Lu^a、Lu^b;Yt^a、Yt^b;Kp^a、Kp^b;Mur1、Mur2等共计24个抗原基因进行检测和分型。结果:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)血型系统基因频率为:S=0.0625,s=0.9325;Duffy血型系统基因频率为:Fya).0525,Fyb_=0.9475;Dombrock血型系统基因频率为:Do^a=0.1250,Do^b=0.8750;Diego血型系统基因频率为:Di^a=0.0275,Di^b=0.9725;Kidd血型系统基因频率为:JK^a=0.5650,JK^b=0.4350;Mur血型系统基因频率为:Mur1=0.0050,Mur2=0.9950;Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统抗原基因频率不具有多态性,基因型分别为kkKp^bKp^b,Sc1Sc1,Co^aCo^a,Lu^bLu^b,Yt^aYt^a。结论:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)、Duffy、Dombrock、Diego、Kidd和Mur血型系统抗原基因频率具有多态性,而Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统呈抗原基因频率单态性分布。

哈尔滨地区血小板输注无效患者的抗体鉴定与分析

目的探讨与分析哈尔滨地区免疫性血小板输注无效患者血小板抗体类型。方法对2017年11月-2018年6月的38例临床血小板输注无效的交叉配型阳性的患者,采用PAKPLUS试剂盒进行血小板特异性抗体鉴定,分析患者HLA抗体和HPA抗体分布情况。结果 36例患者出现抗体阳性,其中单一HLA-Ⅰ类抗体阳性5例(13.9%),单一HPA抗体阳性3例(8.3%),HLA-Ⅰ类抗体和HPA抗体均阳性28例(77.8%);2例未检出HLA-Ⅰ类抗体和HPA抗体。31例HPA抗体阳性中,患者血小板膜糖蛋白抗体鉴定结果为,GPⅡb/Ⅲa抗体26例(72.2%),GPⅠa/Ⅱa抗体23例(63.9%), GPⅠb/Ⅸ抗体19例(52.8%),GPⅣ抗体17例(47.2%)。抗体阳性患者中女性21例,男性15例;女性HLA抗体阳性率高于男性,女性HPA抗体阳性率低于男性,但差异无统计学意义。结论 PTR患者中血小板抗体以HLA-Ⅰ类抗体合并HPA抗体为主。

黑龙江省蒙古族人群HPA 1-17多态性的研究

目的:探讨中国黑龙江地区蒙古族与汉族人群的血小板抗原(HPA)的多态性分布特征,判断HPA抗原不配合比率,确定有临床意义的抗原系统,为建立包含不同民族已知HPA分型的血小板献血者库提供数据基础。方法:选择100例蒙古族的健康无血缘关系的人群为研究对象,以123例健康汉族人群为对照,采用PCR-SSP技术,对HPA 1-17共17个抗原系统34个等位基因进行分型。分别计算其基因频率、基因型频率,并进行分析比较。结果:汉族人群中HPA 4、HPA 7-14、HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 1-3,HPA 5-6抗原系统的基因型以aa居多;蒙古族人群中HPA 1、HPA 5-14,HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 2,4抗原系统的基因型以aa居多;两个民族中,HPA 3,15均具有较高的杂合度,易发生血小板不配合而造成的同种免疫。与对照组(汉族)比较,蒙古族HPA 1和HPA 3系统有显著差异(P<0.05)。结论:黑龙江省蒙古族健康人群HPA1-17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处,也有本民族的自身特点。在建立血小板供者分型数据库时,要适当增加蒙古族的供者。

黑龙江省汉族人群血小板抗原1～17系统基因多态性研究

目的探讨黑龙江省汉族人群人类血小板同种抗原(Human platelet alloantigen,HPA)1~17系统基因多态性及其表达频率,确定有临床意义的血小板抗原系统。方法选择123例汉族的健康无血缘关系的人群为研究对象,采用聚合酶链-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对HPA1-17系统等位基因进行分型,分别计算其基因频率、基因型频率,并与国内外不同人群进行比较。结果黑龙江省汉族人群HPA-1a、2a、3a、5a、6a、15a基因频率分别是0.987 8、0.9594、0.682 8、0.971 5、0.983 7、0.479 6,HPA-4a、7a^14 a、16 a和17a均为1.0;HPA-1b、2b、3b、5b、6b、15b基因频率分别是0.012 2、0.040 7、0.317 1、0.028 5、0.016 3、0.520 4,未检测出HPA-4b、7b^14b、16b和17b。统计汉族人群HPA基因组合型及其频率,发现共有24种HPA基因组合型,前3种基因组合型频率均>10%(占55.28%),其余21种基因组合型的频率均<7.5%(44.72%)。结论黑龙江省汉族健康人群HPA1~17基因频率的分布与其他地区和国家相比具有本地区人群特点。HPA-3、15系统具有高度多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、15系统不配合率分别为33.93%、37.46%,易发生同种免疫反应。

RHCE(1)-D(2)-CE(3-10)基因引起RhD--表型1例

Rh血型系统是人类红细胞抗原中最复杂的血型系统,其在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。Rh抗原缺失是非常罕见的,目前报道的有D--、Dc-、DCw-[1,2,3]等,其分子基础也不尽相同,包括基因删除、基因突变等。本实验室收到一份疑难配血样本,患者的RhCE抗原缺失,为D--表型,血清中含有针对高频抗原的抗体。本文对患者及其家系的Rh系统表型和基因型进行了分析研究。并通过中国稀有血型库为其找到了相合的供者,做好了输血的准备,现报道如下。

黑龙江省满族人群血小板抗原1～17系统基因多态性的研究

目的探讨黑龙江省满族人群人类血小板抗原（HPA）1～17系统基因多态性及其表达频率，建立HPA基因型资料库。方法选择101例满族的健康无血缘关系的人群为研究对象，采用PCR-SSP技术，对HPA1～17共17个抗原系统34个等位基因进行分型，分别计算其基因频率、基因型频率。结果黑龙江省满族人群HPA-1a、2a、3a、5a、6a、15a基因频率分别是0．99505、0．940595、0．549505、0．99505、0．9802、0．445545，HPA-4a、7a-14a、16a和17a均为1．0；HPA-1b、2b、3b、5b、6b、15b基因频率分别是0．00495、0．059405、0．450495、0．00495、0．0198、0．554455，未检测出HPA-4b、7b-14b、16b和17b。调查和分析的HPA基因组合型及其频率发现满族人群HPA基因有22种组合型，其中仅有3种基因组合型频率〉10％（42．57％），另外19种基因组合型的频率均〈10％（57．43％）。黑龙江省满族HPA基因频率与黑龙江省汉族相比，HPA-3a、3b基因频率差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论黑龙江省满族健康人群HPAl—17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处，也有本民族的自身特点。HPA-3，15系统具有高度多态性，在随机血小板输注中，供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为37．25％、37．20％，易发生血小板不配合而造成的同种免疫，是HPA配合性输注关注重点。