人乳腺癌组织中p53基因单核苷酸多态性位点变异的研究

目的观察乳腺癌患者p53基因的单核苷酸多态性位点（SNPs）变异，探讨p53基因在乳腺癌癌基因学中的意义。方法选取p53基因位于外显子及内含子的共3对引物，利用SSCP（单链多肽构象）分析方法对30例乳腺癌样品进行分析及DNA测序。结果在检测的30例乳腺癌组织样品中，p53基因在第一内含子和第七内含子中共有4个碱基替换被检测出，其中3个为Hapmap（Hapolotype Map Project，国际单倍型图谱计划）中已公布的SNP位点，另外1个从未被确认。在p53第7内含子位置处发现一高突变率（20％）的G—A（rs12947788）类型基因替换，在其上游20个碱基位置处存在另一已知高突变率的SNP位点A→C（rs12951053），此两者联合出现，在所检测的30例乳腺癌组织样本中共发现6例，占所检测标本的20％。结论p53基因的SNPs分析对乳腺癌的早期发现、治疗和预后有一定意义。