服用硝苯地平原发性高血压患者的药物基因组学研究

目的基于药物基因组学技术,分析服用硝苯地平原发性高血压患者药物相关基因多态性分布情况,评估基因导向使用硝苯地平的应用价值。方法选取2021年10月至2023年10月收治的485例服用硝苯地平的原发性高血压患者作为研究对象,分析硝苯地平药物相关基因,并进一步分析各基因多态性位点基因型分布情况,比较不同疗效、有无下肢水肿患者各基因多态性位点基因型分布情况,行单因素、多因素Logistic回归分析基因多态性位点与疗效、下肢水肿的关系。结果细胞色素P450(CYP)3A5*3 A6986、尿素转运型糖蛋白A2抗体(SLC14A2)rs1123617、SLC14A2 rs3745009、CYP3A4 rs2242480、肾上腺素能α_(1)A受体(ADRA1A)rs1048101、肾上腺素能β1受体(ADRB1)c.1165、肾上腺素能β2受体(ADRB2)rs1042713、血管紧张素转换酶(ACE)rs4646994基因多态性均符合Hardy-Weinberg平衡定律,说明样本具有代表性。不同疗效、有无下肢水肿患者CYP3A5*3 A6986、CYP3A4 rs2242480、ADRB1 c.1165、ADRB2 rs1042713、ACE rs4646994位点基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);而SLC14A2 rs1123617、SLC14A2 rs3745009、ADRA1A rs1048101位点基因型比较无统计学差异(P>0.05)。单因素、多因素Logistic回归分析显示,CYP3A5*3 A6986 G>A、CYP3A4 rs2242480 C>T、ADRB1 c.1165 C>G、ADRB2 rs1042713 G>A、ACE rs4646994 I>D与服用硝苯地平原发性高血压患者疗效、下肢水肿显著相关(P<0.01)。结论服用硝苯地平原发性高血压患者药物相关基因多态性与疗效、下肢水肿密切相关,可为临床医师制订个性化治疗方案提供参考。

心律失常性心肌病1例

患者男性,53岁,主因“发作性胸闷、气短4年余,加重7天”入院。患者于入院前4年余无明显诱因出现胸闷、气短,无明显胸痛、无放射,症状间断发作,每次持续数分钟,伴有明显心悸,曾就诊我院门诊,诊断“心房颤动”,平素未规律用药。上述症状间断发作,未予重视。于入院前1月始出现劳力性胸闷、气短,性质、部位同前,缓解时间较前延长,一般体力活动可诱发,伴有明显喘息及呼吸困难,伴有夜间高枕卧位入睡,未予重视。于入院前7天患者“感冒”后自觉上诉症状加重,伴有双下肢水肿,夜间不能平卧,活动耐力明显下降,发作时伴有明显出汗、咳嗽、乏力,无头晕、头疼、黑矇,无意识障碍及一过性呼吸困难。上述症状反复发作,就诊我院。既往高血压病史7年,最高150/110mmhg,未规律服药;糖尿病史4月,未规律诊治。既往饮酒史30年,平均5两/日,吸烟病史10年,平均20支/日。