喀什地区林奇综合征错配修复蛋白检测分析

目的探究喀什地区林奇综合征错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达情况。方法收集2016年6月至2020年6月喀什地区第一人民医院诊治的300例林奇综合征患者病理标本,检测其MMR蛋白包括MutL同源物1(human MutL homolog 1,MLH1)、MutS同源物2(MutS homolog 2,MSH2)、PMS1同源物2(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS同源物6(MutS homolog 6,MSH6)表达情况。根据林奇综合征患者MMR蛋白表达缺失情况将其分为错配修复蛋白缺失(deficient mis⁃match repair,dMMR)组(n=50)和错配修复蛋白完整(proficient mismatch repair,pMMR)组(n=250),分析MMR蛋白表达缺失与林奇综合征患者病理特征的关系,比较dMMR与pMMR患者的生存情况。结果300例林奇综合征患者中,dMMR发生率为16.67%(50/300),pMMR发生率为83.33%(250/300),其中MLH1蛋白表达缺失率为3.67%(11/300),MSH2蛋白表达缺失率为8.00%(24/300),PMS2蛋白表达缺失率为3.00%(9/300),MSH6蛋白表达缺失率为2.00%(6/300),MLH1和PMS2蛋白同时表达缺失率为6.00%(18/300),MSH2和MSH6蛋白表达缺失率为5.67%(17/300),MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白同时表达缺失率为1%(3/300)。dMMR组患者肿瘤在右半结肠、分化程度低、浸润至浆膜外的占比显著高于pMMR组(P<0.05)。dMMR组和pMMR组2年生存率分别为87.50%、72.10%,Kaplan⁃Meier生存分析显示,2组患者的2年生存率差异有统计学意义(Log Rank=5.156,P=0.023)。结论喀什地区林奇综合征患者MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达与病理特征关系密切,检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达情况在林奇综合征的诊断和预后评估中具有重要价值。

新疆喀什地区维吾尔族、汉族胃癌临床病理学比较研究

新疆喀什地区维吾尔族、汉族胃癌临床病理学比较研究谭德银，杨贵灵，王燕燕解放军第１２医院病理科（新疆喀什疏勒县８４４２００）选自新疆喀什地区１２１５例维吾尔族（简称维族）、汉族胃癌进行了临床病理学比较分析，报告如下。１材料与方法资料来源于１９８０年１月...

LncRNA CRNDE在喀什地区维吾尔族结直肠癌患者中的表达及临床意义

目的 探讨LncRNA CRNDE在喀什地区维吾尔族结直肠癌患者中的表达及其临床意义。方法 收集喀什地区第一人民医院2016-01—2020-12结直肠癌组织206例,采用原位杂交技术检测石蜡组织标本中LncRNA CRNDE的表达,分析其表达的临床意义。结果 在喀什地区维吾尔族结直肠癌患者中,LncRNA CRNDE在结直肠癌组织标本中的表达高于正常结直肠黏膜组织,其表达水平在结直肠癌的临床病理参数如不同分化、TNM分期、浸润深度、淋巴结转移及远处转移中差异有统计学意义(P均<0.05),而在患者的不同性别、年龄、肿瘤大小及位置中的表达差异无统计学意义(P均>0.05)。另比较LncRNA CRNDE在广东省和新疆喀什地区结直肠癌患者中的表达,发现仅在肿瘤高分化病例中存在差异(P<0.05),在中、低分化及TNM分期中均无明显差异(P均>0.05)。结论 LncRNA CRNDE在喀什地区维吾尔族结直肠癌组织标本高表达,在肿瘤不同分化、TNM分期、浸润深度、是否有淋巴结转移及远处转移中的表达水平有明显统计学差异。在广东省汉族和喀什地区维吾尔族结直肠癌患者高分化病例间,LncRNA CRNDE的表达存在显著差异,而其在不同TNM分期、中低分化病例间不存在民族、地域差异。

喀什地区维族妇女乳腺癌转移复发风险初步探讨

目的:探讨新疆喀什地区维吾尔族妇女乳腺癌复发转移风险,为临床术后的综合治疗方案和预后评估提供可靠的依据。方法:收集本院2009～2010年行手术切除的维吾尔族妇女乳腺癌患者72例,采用免疫组化En-Vision法检测乳腺癌组织中ER、PR、HER2、CK5/6、Ki-67、E-cad,做出6项复发转移风险评估的基因表达谱分类。结果:72例患者中40岁以上年龄患者56例,占77.78%;浸润性导管癌64例,占88.89%,Ⅱ～Ⅲ级以上高级别者占78%;肿瘤大小:T2以上者61例,占85%;查到脉管浸润65例,占90.3%;有淋巴结转移者52例,占72%;激素受体阳性49例,占76.6%,HER2阳性3+患者13例,占20.3%(13/64)。结论:喀什地区维族妇女乳腺癌有较高的复发风险,激素受体阳性占77.6%,提示本地维族妇女乳腺癌大部分适用于内分泌治疗。

喀什维族妊娠妇女子宫肌瘤与非妊娠子宫肌瘤病理形态学变化

目的研究喀什维族妊娠妇女子宫肌瘤病理形态学变化。方法分析154例维族妊娠妇女子宫平滑肌瘤病理学特征,并与汉族妊娠妇女与维族非妊娠妇女子宫平滑肌瘤比较。结果维族妊娠妇女子宫平滑肌瘤与汉族妊娠妇女无差别。大体上,维族妊娠妇女肿瘤出血和坏死高于非妊娠妇女,但多发性低于非妊娠妇女(P<0.05)。组织学上,维族妊娠妇女子宫平滑肌瘤在炎细胞浸润、出血、细胞多形性和核分裂象等与维族非妊娠肌瘤差异均有显著性(P<0.05)。平滑肌瘤类型上,维族妊娠妇女与非妊娠妇女差异无显著性(P>0.05)。结论种族因素对妊娠妇女子宫平滑肌瘤无影响。妊娠妇女子宫平滑肌瘤形态学可发生变化,应结合临床,避免误诊。

新疆喀什维族胃癌HER2蛋白表达与临床病理指标的关系

目的:研究新疆喀什地区维族胃癌患者HER2蛋白表达状况,同时探讨HER2蛋白表达与临床病理参数之间的关系。方法:收集77例新疆喀什地区维族胃癌患者手术标本,应用免疫组化EnVision法检测胃癌组织中HER2蛋白表达。结果:77例维族胃癌患者中位年龄55岁,男女比例为3.27∶1。HER2蛋白阳性表达率为23.4%。HER2蛋白表达为1+、2+和3+者分别为22.1%、14.3%和9.1%。HER2蛋白表达与胃癌Lauren分型、分化程度、淋巴结转移和临床分期相关,肠型胃癌明显高于弥漫型胃癌,中、高分化腺癌高于低、未分化癌,有淋巴结转移者和临床分期Ⅲ期、Ⅳ期者高于无淋巴结转移和临床分期Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05)。而胃癌中HER2蛋白表达与年龄、性别和肿瘤部位无关(P>0.05)。结论:与汉族胃癌患者相比,维族胃癌患者HER2蛋白阳性表达率可能存在种族差异。维族胃癌HER2蛋白表达多见于肠型腺癌,并可预测胃癌患者的临床生物学行为。

新疆维吾尔族宫颈癌组织中C/EBPα第一外显子突变与HPV16感染的关系

为探讨新疆维吾尔族宫颈癌组织中C/EBPα第一外显子突变与HPV16感染的关系。收集46例新疆维吾尔族宫颈癌标本,采用基因测序方法检测C/EBPα第一外显子的突变,利用PCR扩增方法分析HPV16病毒的感染,进行统计学分析。结果发现C/EBPα第一外显子突变的患者HPV16病毒感染率高。且C/EBPα第一外显子突变的患者与未突变的患者的HPV16病毒的感染率存在显著性差异。McNemanr检验P<0.05双侧。由此可知,新疆维吾尔族宫颈癌组织中C/EBPα基因第一外显子突变与HPV16病毒的感染相关。C/EBPα第一外显子突变可能是导致宫颈癌的一个重要因素。

新疆地区维吾尔族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白的表达

目的:了解新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达情况。方法:选择2000-01/2004-06石河子大学医学院第一附属医院、喀什地区第一人民医院病理科收集的70例维吾尔族乳腺癌根治标本。其中维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁,即定为早发性乳腺癌)22例。51例患者淋巴结转移。2例为双侧乳腺癌。另选32例维吾尔族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)作对照;上述标本为甲醛溶液固定石蜡包埋组织及少量新鲜冰冻组织。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及用Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果:①70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。②70例维吾尔族乳腺癌中BRCA1的突变率为12.86%(9/70);其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22),高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有显著性(χ2=10.295,P<0.01)。③2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。④70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点。⑤BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组。结论:BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。

附睾乳头状囊腺瘤7例临床病理分析

目的探讨附睾乳头状囊腺瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析7例乳头状囊腺瘤的病理学形态、免疫表型特征及临床资料,并结合文献复习。结果肿瘤大体包膜均完整,表面光滑,灰白色类圆形,与周围组织无粘连;切面灰白色,质地韧,其中1例切面见一直径约1.5 cm的囊腔,内为灰红色液体并见细小乳头。镜下见肿瘤由纤维血管间质为轴心的乳头状突起、扩张的导管和微小囊肿及致密的纤维性间质组成;囊壁由单层扁平上皮或低立方上皮构成,囊腔内见乳头,部分形成腺样结构;腔内充满嗜伊红样物质,纤维性间质内见玻璃样变区域及少量炎细胞。瘤细胞立方状或柱状,胞质透亮清晰,界清;细胞核圆形或卵圆形,大小较一致,不易见核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞CK(AE1/AE3)、Calponin、vimentin和PAS均(+)。结论附睾乳头状囊腺瘤少见,诊断时需结合临床病史和免疫表型。

维吾尔族胃癌临床病理学研究

本文对１０１４例维吾尔族胃癌进行了统计分析，结果发现，（１）维族胃癌检出的平均年龄为４８．２２岁，男性为４８．８９岁，较女性高４．３０岁。（２）男性胃癌的高发年龄组为４１～５０岁，占３３．１８％（２８４／８５６），其次为５１～６０岁，占２９．９１％（２５６／８５６）；女性胃癌的高发年龄组为４１～５０岁，占３２．９１％（５２／１５８），其次为３１～４０岁，占２４．６８（３９／１５８）。（３）贲门胃癌占４３．８８％（４４５／１０１４），其中男性占４６．２６％，较女性高１５．２５％（Ｐ＜０．０１）；胃窦部胃癌占２９．１９％，男性占２７．５７％，较女性低１０．４％（Ｐ＜０．０１）。

妊娠子宫平滑肌瘤的临床病理分析

子宫平滑肌瘤是女性生殖系统最常见的肿瘤,育龄妇女中发病率为20%～30%。子宫平滑肌瘤可与妊娠同时存在,称为妊娠子宫平滑肌瘤（pregnant uterine leiomyoma,PUL）,其具有一定的临床病理学特点,本文收集本地维族、汉族妇女妊娠剖宫产手术剔除子宫肿瘤进行临床病理分析,

子宫颈结核病临床病理分析

本地结核病和宫颈癌均高发.子宫颈结核病少见,多继发于肺结核,近年随着结核发病回升,宫颈结核检出增多,但因其病史临床表现与宫颈癌极相似,故不经病理活检大多误诊,临床上该病的误诊误治率极高.本文就本院近十数年检出的21例宫颈结核复习临床资料、分析其临床和病理特点,以期提高对本病的认识.

维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1基因突变检测及分析

[目的]研究新疆地区维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因(乳腺癌易感基因1)突变情况及突变位置。[方法]选取维吾尔族及汉族乳腺癌根治标本110例,对照组为32例维吾尔族及汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因的突变。[结果](1)110例维吾尔族及汉族散发性乳腺癌中BRCA1的突变率为10%;其中70例维吾尔族散发性乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%;新疆早发性乳腺癌(≤35岁)中BRCA1基因的突变率高于新疆晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=9.429,P﹤0.01)。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率高于维吾尔族晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(χ2=10.295,P﹤0.01)。(2)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。(3)对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性,110例新疆散发性乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸的多态性。[结论]BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。

110例维吾尔族及汉族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白表达的研究

目的研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达。方法选取70例维吾尔族和40例汉族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果(1)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现BRCA1突变的14个新位点。(2)110例维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1的突变率为10%,其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%,高于维吾尔族晚发性乳腺癌(P<0.01)。(3)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸多态性位点。(4)BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组(P<0.01)。结论BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。

维、汉族乳腺癌中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达

[目的]研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达及其意义。[方法]选取100例维吾尔族和25例汉族乳腺癌根治标本,对照组为126例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用免疫组化Evision二步法检测BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达。[结果](1)在乳腺良性病变及乳腺癌旁非癌组织中,BRCA1蛋白均定位于细胞核内。在乳腺癌组织中,93例完全表达为细胞浆阳性,阳性率为74.4%,32例表达缺失。(2)BRCA1蛋白的表达与组织学分级、患者的年龄、淋巴结转移及民族有明显相关性(P﹤0.05)。(3)乳腺癌中P53蛋白和Ki-67的表达呈正相关(P﹤0.01);BRCA1蛋白与P53及Ki-67的表达呈负相关(P﹤0.01)。(4)乳腺癌中P53及Ki-67蛋白的阳性表达率(53.6%;28.92±16.90)明显高于乳腺良性病变(1.59%,5.38±3.43)(P﹤0.01)。[结论]BRCA1蛋白、P53和Ki-67蛋白阳性表达可能在乳腺良性病变恶性转化及乳腺癌的发生中具有重要作用,有可能成为临床预测预后的重要指标之一。

IFITM1基因启动子甲基化与新疆维吾尔族妇女子宫颈癌的相关性

目的探讨IFITM1基因启动子甲基化与新疆维吾尔族妇女子宫颈癌的相关性以及早期诊断的可行性,分析IFITM1基因甲基化对mRNA表达的影响。方法采用甲基化特异性PCR方法和HPV16、HPV18特异的PCR方法分别检测了40例正常子宫颈组织和40例新疆维吾尔族妇女子宫颈癌组织的IFITM1基因启动子甲基化情况和高危险性HPV的感染情况,并分析两个指标的相关性。用RT-PCR方法检测10例甲基化阳性和10例甲基化阴性的组织IFITM1基因的mRNA表达情况。结果 31例子宫颈癌组织IFITM1基因启动子甲基化,3例子宫颈正常组织发生甲基化,在子宫颈癌中高危险性HPV的感染例数为27例,在正常组织中为5例。40例子宫颈癌组织中,HPV16、HPV18感染阳性的组织IFITM1基因甲基化的发生率增高(P<0.05),在10例甲基化阳性的组织中IFITM1基因mRNA的表达水平明显低于10例甲基化阴性的组织(P<0.01)。结论 IFITM1基因启动子甲基化是子宫颈癌发生的关键分子标志物,具有大规模临床筛选试验的价值。