儿童近视进展与视功能相关性的研究

我国青少年近视发病率逐年上升,呈现逐渐低龄化的趋势。本文旨在系统梳理各个视功能对近视及其进展的影响,聚焦调节功能、集合功能以及眼位这三个因素。通过对调节功能的调节幅度、调节灵敏度、调节反应、正相对调节和负相对调节等方面的深入研究,探讨了调节功能对近视进展的影响;同时,从单纯性内、外隐斜,集合不足和集合过度,融像性功能聚散障碍,散开不足和过度几个方面,详细剖析了集合功能对近视进展的影响。最后通过对知觉性眼位和间歇性外隐斜两个方面介绍了眼位对近视进展的影响,以及其他因素对其的影响。文章旨在揭示影响近视及其进展的多方面视功能因素,明确调节功能、集合功能和眼位在其中的重要性。

应用新一代目标区域捕获测序揭示视网膜色素变性患者的EYS基因突变

目的应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性（RP）患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。收集一散发的RP家系，共3名家庭成员参与研究。其中1名患者，2名正常家属。采集3ml外周静脉血，提取基因组DNA，运用目标区域捕获测序技术来筛查目前已报道的201个遗传性视网膜疾病的致病基因，测序结果运用生物信息学分析得到候选基因，最后用Sanger测序验证。结果临床检查结果显示患者呈现典型的RP临床症状。遗传学筛查结果证实患者在EYS基因上存在2个复合杂合突变：1个杂合的错义突变（c．6416G〉A，P．C2139Y），1个杂合的无义突变（c．8012T〉A，p．L2671X）。Sanger测序结果证实为阳性并且分别遗传自父亲母亲，为常染色体隐性遗传。EYS基因被报道为RP的主要致病基因之一。结论本例患者的EYS基因存在2个杂合突变，是导致RP的致病原因。