仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析

目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因,并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析,后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复,根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果,确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因,常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复,SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。