无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

互联网+孕产期保健模式在新型冠状病毒肺炎防控期间运用的分析

目的探讨互联网+孕产期保健模式在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)防控期间发挥的作用,为特殊时期的高危孕产妇管理提供适宜保健服务。方法结合嘉兴市妇幼信息系统和微信版《嘉兴妇幼》功能,利用电话和互联网等方式,分析2020年2月1至29日妇幼信息平台内未结案孕产妇(全市组)、进行早孕建册的孕产妇(新建册组)以及由于具有流行病学史而需要医学观察(医学观察组)3组孕产妇的妊娠风险五色高危评定分类、高危因素和主要妊娠结局。结果全市组孕产妇36479例,其中高危孕产妇28436例(77.95%),红色风险221例,占高危孕产妇的0.78%,前两位风险因素为胎盘早剥、凶险性前置胎盘。新建册组孕产妇2855例,其中高危孕产妇1698例(59.47%),红色风险1例,占高危孕产妇的0.06%,风险因素为剖宫产3次。医学观察组孕产妇521例,其中高危孕产妇367例(70.44%),红色风险1例,占高危孕产妇的0.27%,风险因素为低纤维蛋白原血症。全市孕产妇共分娩3250例,其中围生儿死亡14例(4.31‰),产后出血147例(4.52%),早产185例(5.69%),剖宫产1211例(37.26%)。结论在COVID-19防控期间可以充分运用互联网+孕产期保健,实时动态掌握辖区高危妊娠风险孕产妇,提升健康教育效果,个性化开展孕期保健服务,加强辖区高危妊娠管理,保障母婴安全。

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序。在充分知情同意的前提下,对NIPT提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析(CMA)及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。比较NIPT和介入性产前诊断结果,分析NIPT对胎儿染色体异常的检出符合率。结果35531例孕妇中,共检出染色体异常风险孕妇512例(1.44%)。其中,448例孕妇选择染色体核型分析,214例孕妇选择CMA。对NIPT高风险孕妇经介入性产前诊断,对比染色体核型和CMA的检查结果,NIPT的21-三体综合征检出符合率最高,分别为95.19%和95.83%;而其他染色体异常的检出符合率最低,分别为16.46%和28.97%。结论NIPT对于21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性。

多学科联合诊治围产期十二指肠隔膜型闭锁1例

先天性十二指肠梗阻分为完全性及不完全性两类。十二指肠膜式狭窄和闭锁是十二指肠梗阻的常见原因^([1]),根据隔膜形态可分为无孔型、有孔型、风袋型及多发性。十二指肠隔膜型闭锁是最常见的完全性梗阻,发病率1/10 000~1/5 000^([2])。随着产检常规检查的规范、医疗水平的提高及胎儿医学中心的成立,十二指肠梗阻于产前检查时即被识别及诊断。我院多学科联合诊治围产期十二指肠隔膜型闭锁1例,现报道如下。

妊娠期阵发性室上性心动过速的诊治及对妊娠结局的影响

目的对比食管心房调搏(TEAP)和静脉注射盐酸普罗帕酮终止妊娠期阵发性室上性心动过速(PSVT)的疗效及对妊娠结局的影响。方法分析研究2009年10月至2019年10月PSVT患者76例,分为TEAP组、普罗帕酮组,各38例,比较两组患者在终止妊娠期PSVT的成功率及对妊娠结局的影响。结果两组转复有效率分别为92.1%(35/38),81.6%(31/38),通过两种不同的治疗手段记录到的转复时间[(8.3±3.7)s、(157.1±46.2)s]及有效率比较差异均有统计学意义(Z=-6.734,χ2=3.336,均P<0.05);普罗帕酮组子代中小于孕龄儿13例(34.2%),因轻度窒息转NICU 3例(7.9%),与TEAP组[4例(10.5%)、1例(2.6%)]比较差异有统计学意义(χ2=5.617、0.425,均P<0.05)。结论TEAP治疗妊娠期阵发性室上性心动过速较静脉注射盐酸普罗帕酮成功率高且安全性好。

胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值

目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例,进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行脐血穿刺的孕妇中,10例穿刺失败改抽羊水培养,穿刺成功率98.91%(909/919);流产7例,流产率0.77%(7/909);胎儿一过性心动过缓10例,占1.10%(10/909),经左侧卧位、吸氧等处理后5 min内恢复正常。909例脐血标本中,培养成功900例,培养成功率99.01%(900/909)。脐血穿刺指征主要为胎儿超声异常323例,检出异常核型37例(11.46%);血清学筛查高风险422例,检出异常核型14例(3.32%);高龄106例,检出异常核型8例(7.55%);羊水培养结果验证18例,检出异常核型3例(16.67%);无创DNA产前检测高风险10例,检出异常核型6例(60.00%);不良孕产史18例,检出异常核型1例(5.56%);其他12例,检出异常核型0例(0.00%)。穿刺成功的909份脐血中,发现异常核型69例,异常率为7.59%。异常核型以三体最多见,共35例,占50.72%(35/69)。结论 胎儿脐血染色体分析是必要、安全、可靠的产前诊断技术之一,可满足大孕周孕妇对于产前诊断的需要和羊水染色体嵌合的进一步处理,有效预防21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征缺陷儿的出生,具有较好的临床应用价值,可有效降低出生缺陷发生率。

单基因遗传病扩展性携带者筛查研究进展

扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生。不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等。本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几年不同地区筛查策略的探索,旨在为如何选择经济有效的筛查策略提供参考。

额外标记染色体所致过度生长综合征一个家系的遗传学分析

目的应用多种遗传学检测技术对1个额外标记染色体(sSMC)所致过度生长综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,探讨sSMC的起源及重组形式。方法选取2021年8月31日于嘉兴市妇幼保健院就诊的1个过度生长综合征家系为研究对象,应用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)技术,对该家系各成员进行染色体鉴定。结果结合染色体核型分析、SNP array及FISH检测结果,先证者及其妹妹的核型为47,XX,+neo(15)(qter→q25.3:)mat,其母亲的核型为47,XX,del(15)(q25.3:),+neo(15)(qter→q25.3:),其父亲的核型未见异常。结论联合多种遗传学检测技术可鉴定sSMC的来源,为遗传咨询提供可靠的依据。