《中华医学遗传学杂志》第36卷序

进入21世纪,衍生于医学遗传学研究的人类基因组计划仍在好戏连台,精彩纷呈。"个性化治疗(Personalized Medicine)"、"精准医学(Precision Medicine)"、"我们所有人研究计划(All of Us Research Program)"等概念被相继提出,而医学遗传学始终是其核心内容。

《中华医学遗传学杂志》第37卷序

从北京开完中华医学会系列杂志主任工作会议回来,心情不轻松。从了解的信息看,近年来中文期刊的影响力在持续下降,优质稿件不断减少,造成许多杂志质量下滑,吸引力下降。这些问题,《中华医学遗传学杂志》也感同身受,未能幸免。不过也有正面的消息,上述问题已经引起了国家的重视。从最新的政策看,我国今后要逐渐淡化科学引文索引(Science Citation Index,SCI)和影响因子,去“四唯(唯论文、唯职称、唯学历、唯奖项)”,求真,务实,求新。

《美国临床医学遗传学与基因组学体系简介》系列文章导读

遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为全面的要求。医学遗传学与基因组学专科已经广泛地融合到各个医学专科中,成为个性化医疗和精准医学的重要内容。

中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。