五核苷酸重复序列D6S957的等位基因序列结构及其群体遗传学(英文)

目的 分析五核苷酸短串联重复序列 (short tandem repeat,STR) D6 S95 7每一个等位基因的 DNA序列 ,以了解它们在人类基因组中的结构 ,并构建等位基因分型标准物 ,后者对于法医 DNA分型是必须的。对德国群体和中国汉族群体 D6 S95 7进行调查 ,以了解 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率。方法 用扩增片段长度多态性对德国群体和中国汉族群体共计 2 30份样本的 D6 S95 7基因型分布和等位基因频率进行了分析 ,等位基因的确定通过与自制的人类等位基因标准物比较完成。对每一等位基因进行了序列分析。结果 D6 S95 7STR呈现极少的影子带 ,使解释分型结果变得容易。总共在这些群体中发现有 8个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。在 6 4个已确定的家系中未观察到突变事件 ,用最大似然率法间接估计该基因座突变率为 2 .5× 10 - 5。结论 D6 S95