程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

目的研究程序性细胞死亡因子1基因（programmed cell death1，PDCD-1）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与中国汉族人群扩张型心肌病（dilated eardiomyopathy，DCM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型；分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异。结果DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组，差异具有统计学意义（分别为35．3％VS．23．4％，P〈O．01；58．5％VS．47．4％，P〈O．01），而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义。结论PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性，PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点。