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CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告
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作者 季婷 成小亮 +1 位作者 杨苗 杨小东 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期783-783,共1页
病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。... 病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容. 展开更多
关键词 囊性纤维化 CFTR基因 汗液试验 基因诊断
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