CC族趋化因子受体基因多态性在乙型肝炎肝硬化中的作用

目的研究CC族趋化因子受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化之间的关联及其在乙型肝炎肝硬化发生、发展中的作用。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对121例乙型肝炎肝硬化患者和138例正常人群中CCR5△32、CCR2-64I、CCR5-promoter-59029 G/A的基因多态性分布差异进行检测。结果CCR5△32等位基因突变在肝硬化和正常人群中均很少发生,在121例肝硬化和138例正常人群中均未发现CCR5△32等位基因突变个体。CCR5-promoter-59029 A/A基因型的比例在肝硬化人群中较正常人群高(22.3%vs14.5%,P<0.05),而对照组中,CCR5-promoter-59029 G/G基因型的比例较肝硬化组高(42.0%vs31.4%,P<0.05)。在肝硬化组中CCR5-promoter-59029 G/A基因型的分布在丙氨酸转氨酶(ALT)正常和异常组间的差别具有统计学意义:正常组CCR5-promoter-59029 G/G基因型的比例高于酶学异常组(40.4%vs23.4%,P<0.05),CCR5-promoter-59029 A/A基因型的比例较酶学异常组低(15.8%vs28.1%,P<0.05)。CCR2-64I基因多态性在肝硬化和正常人群中的差异无统计学意义。结论CCR5-promoter-59029 A/A基因型对于肝硬化是不利因素,它增强细胞免疫反应并导致肝细胞炎症加重(ALT升高)从而促进肝硬化的发展。

载脂蛋白A5基因研究进展

流行病学研究表明血浆TG水平升高是冠心病和动脉粥样硬化[1]的一个独立危险因素,是Ⅱ型糖尿病并发冠心病的重要预测因子[2]。载脂蛋白A5(Apolipoprotein A5,ApoA5),一个2001年发现的血浆载脂蛋白家族新成员,被多项动物试验和人体研究发现对TG代谢有重要调节作用,其过度表达可引起血TG水平下降。ApoA5的基因变异及其对血脂代谢影响成为近年来研究的热点。现就研究进展作一综述。

成都地区汉族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位点G／A多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究

目的 了解中国成都地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α基因（peroxisome proliferator-activated receptor gamma,coactivator 1 alpha,PPARGC1A;又名PGC-1α）Thr394Thr位核苷酸G/A的基因型分布,探讨该多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）、胰岛素抵抗及其他代谢异常的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测151例无亲缘关系的T2DM患者和156名糖耐量正常对照者PPARGC1A基因Thr394Thr位核苷酸G/A多态性.所有研究对象均测定血糖、胰岛素、血脂,测量身高、体重、腰围、血压.结果 与正常对照组相比,T2DM组的体重指数、腰围、血压、甘油三酯水平均显著增高（P＜0.05）,而高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C）水平显著降低（P＜0.05）.A等位基因的频率在T2DM及正常对照组分别为22.5%、18.6%,AG基因型频率在两组分别为43.7%、37.2%,差异无统计学意义.在T2DM组中,AA＋AG基因型的空腹胰岛素、稳态模型评估法胰岛素抵抗指数（homeostasis model aseessment-insulin resistance,HOMA-IR）及腰围明显高于GG基因型,HDL-C显著低于GG基因型（P＜0.05）.无论T2DM和正常对照,A等位基因携带者HOMA-IR明显高于GG者.结论 PPARGC1A基因Thr394Thr位核苷酸G/A多态性与胰岛素抵抗存在明显相关,并可能与T2DM患者中心性肥胖及低HDL-C水平相关,其与T2DM发病的关系有待进一步研究.