表现为红皮病的挪威疥一例

患者,女,53岁。双上肢红斑、丘疹伴瘙痒1年,泛发全身3个月,曾误诊为"过敏",予抗组胺药、糖皮质激素软膏治疗,皮损未见明显好转。皮肤活检及显微镜镜检发现疥螨,给予氧化锌硫软膏外用。

MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例

患者,男,4岁。脱发、全身丘疹伴畏光4年。基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I)。母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征。