乳腺癌精准诊疗模式下的病理检测热点和挑战

根据国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)与WHO GLOBOCAN的最新报告,截至2018年,全球范围内女性乳腺癌新增病例已超过200万,标准化发病率攀升至每十万名女性中46.3例。2022年中国国家癌症中心数据显示,乳腺癌已跃居中国女性癌症发病率的榜首,年新发病例约30.6万例^([1]),凸显了其作为重大公共健康问题的严峻性。

PAX6基因在肿瘤中的研究进展

PAX6是PAX基因家族重要成员,在进化上高度保守,编码的转录因子在转录调控过程中发挥重要作用,参与胚胎发育、肿瘤发生等多种重要生物学过程。研究发现PAX6在肺癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和胶质瘤的发生发展中扮演重要角色,它能调控cdc2、cyclin D1、P21、P27、MMP-2/9和VEGFA等靶基因表达,调控细胞增殖、凋亡、周期、侵袭和血管生成,其调控和功能的异常与肿瘤的发生发展密切相关。PAX6有望成为肿瘤治疗的潜在靶点。

病理医师面临的乳腺癌个体化治疗新问题

随着基因组学技术的迅速发展，生物医学已进入分子诊断与治疗的新时代，恶性肿瘤的治疗已从基于表型的循证医学模式向基于基因的个体化医学模式转变。为乳腺癌患者量身制定最合适的个体化治疗，需要参考多种预后和预测因素。组织病理学诊断与分子病理学诊断对乳腺癌患者的个体化治疗有着举足轻重的决策作用。病理医师在评估乳腺肿瘤的大小、区域淋巴结状态、远处转移情况、组织学类型及分子标志物表达水平时，应当特别考虑自己的评估能否为疾病的TNM分期、分子分型、预后与疗效判断提供准确可靠的依据，从而为患者个体化治疗提供最有价值的指导。

以标准化的乳腺癌HER2检测带动病理诊断质量的提高

本期我们发表了乳腺癌HER2检测指南（2014版）（以下简称新版指南），这是继2006年和2009年本刊两次发表我国乳腺癌HER2检测指南后的再次更新和发表。八年来，我国乳腺癌HER2检测的数量和质量都有了很大的提高，患者和临床医师对HER2检测的满意度也有了明显改善。这是大规模培训、内部和外部质量控制等系统性工作的成果，而指南的发表则是这一系列工作的基础。

乳腺癌新辅助治疗的病理诊断专家共识(2020版)

随着乳腺癌新辅助治疗的进展,治疗相关的病理诊断和评估需要进一步规范化、标准化。影响新辅助治疗病理评估的关键点包括肿瘤/瘤床定位、标本规范化取材以及准确评估病理完全缓解和残余肿瘤负荷。病理医师和临床医师共同制定本共识,涵盖新辅助治疗前肿瘤的病理诊断和定位、治疗后标本取材、组织病理学评估、治疗反应评估系统、肿瘤生物标志物检测、病理诊断报告和病理质量控制等七个方面,旨在进一步提高新辅助治疗病理诊断的准确性,为临床后续治疗和患者预后评估提供依据。

美国病理医师助理制度及在我国借鉴推广的可能性

病理医师助理（pathology assistant，PA）是一组训练有素的专职医疗人员，他们在病理医师的指导下进行工作。PA的主要工作内容是手术标本的大体检查和取材，以及协助病理医师进行尸体解剖等。一。

尿脱落细胞荧光原位杂交检测诊断膀胱肿瘤的价值

目的分析尿脱落细胞荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)检测在膀胱肿瘤诊断中的应用价值。方法对100例临床疑诊膀胱肿瘤患者的尿脱落细胞进行FISH检测、细胞学检查和组织病理学检查,同时设20例正常对照,计算FISH及细胞学诊断的敏感性与特异性。结果 93例膀胱恶性肿瘤的FISH敏感性为93.5%(87/93),高于细胞学敏感性(49.5%,46/93)。其中88例尿路上皮癌的FISH敏感性为94.3%(83/88),细胞学敏感性为52.3%(46/88);5例非尿路上皮恶性肿瘤的FISH敏感性为80.0%(4/5),细胞学均为阴性。FISH对低级别和低分期尿路上皮癌以及膀胱的非尿路上皮来源恶性肿瘤的敏感性均高于细胞学检查(P<0.05)。FISH和细胞学检查对膀胱恶性肿瘤的特异性分别为92.6%(25/27)和96.3%(26/27),差异无统计学意义。而对膀胱尿路上皮癌的特异性分别为81.3%(26/32)和96.9%(31/32),差异有统计学意义(P<0.05)。结论尿脱落细胞FISH检测用于诊断膀胱恶性肿瘤具有高度敏感性和较好的特异性,特别对于细胞学较难检出的低级别尿路上皮癌及非尿路上皮恶性肿瘤具有显著优势。

中国乳腺癌HER2检测指南（2014版）发布一年回顾

自美国临床肿瘤学会／美国病理医师学院（ASCO／CAP）乳腺癌HER2检测指南（2007版）以及我国乳腺癌HER2检测指南（2009版）发布以来，我国乳腺癌HER2检测的质量有了很大提高。但随着HER2检测工作的广泛开展，日常工作中也碰到了一些新问题。

《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》

近年来针对HER2阳性乳腺癌的抗HER2治疗在临床上取得了良好疗效,新的抗HER2药物也越来越多用于临床。与此同时,HER2检测中也出现了一些新进展和新问题。本指南以《乳腺癌HER2检测指南(2014版)》为基础,补充相关领域的更新,旨在提高HER2检测的准确性和可重复性、更有效地评估乳腺癌患者的预后,并选择适合抗HER2靶向治疗的乳腺癌患者。

第5版WHO乳腺肿瘤分类解读

第5版WHO乳腺肿瘤分类已于2019年底正式出版,本文就新版分类中的主要更新内容进行解读。内容主要涉及新版WHO乳腺肿瘤分类的总体情况,以及浸润性癌、非浸润性癌、上皮-肌上皮肿瘤和纤维上皮性肿瘤内容的更新。

2019版中国乳腺癌HER2检测指南更新解读

自中国《乳腺癌HER2检测指南(2014版)》颁布以来,关于乳腺癌的HER2临床实践及研究出现了不少新的进展。我国乳腺癌HER2检测指南编写组以2014版指南为基础,结合相关领域的更新在本期发布了《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,旨在提高乳腺癌HER2检测和判读的准确性,以更好地适用于临床。本文拟对2019版指南更新的背景及重点更新内容做进一步的解读和讨论。

抗凋亡基因Bfl-1在前列腺癌中的表达及作用

目的检测Bcl2相关蛋白A1(Bfl-1)mRNA在前列腺癌细胞株、前列腺癌组织及良性前列腺增生组织中的表达,观测阻断Bfl-1表达对前列腺癌细胞的影响,探讨Bfl-1在前列腺癌发生发展中的作用。方法采用RT-PCR、实时荧光定量PCR(Q-PCR)、cDNA探针原位杂交(ISH)等技术检测Bfl-1mRNA在前列腺癌组织、细胞株和良性前列腺增生组织的表达水平;结合临床资料分析Bfl-1的表达与临床病理指标的关系;利用反义寡核苷酸干预前列腺癌细胞株,RT-PCR检测Bfl-1表达,MTT法检测细胞的存活,倒置显微镜下观察前列腺癌细胞的形态变化。结果 RT-PCR、Q-PCR结果显示Bfl-1mRNA在激素非依赖性前列腺癌细胞株PC-3和DU145中高表达,在激素依赖性前列腺癌细胞株LNCaP中未见表达,表达差异有统计学意义(P<0.05);原位杂交结果显示Bfl-1mRNA在前列腺癌组织中高表达,而在良性前列腺增生组织中未见表达,表达差异有统计学意义(P<0.05);有转移、分期高的前列腺癌病例的Bfl-1mRNA表达水平高于无转移、分期低的病例(P<0.05);Bfl-1反义寡核苷酸转染PC-3和DU145细胞后,Bfl-1表达下调,细胞生长受到抑制(P<0.05),细胞脱落、碎裂形成大小不一的细胞团块。结论激素非依赖性前列腺癌细胞的生长与Bfl-1过表达有关;干预Bfl-1表达可能成为晚期前列腺癌治疗的新策略。