经皮穿刺腹膜透析置管技术的研究进展

随着腹膜透析技术的发展与成熟,腹膜透析已成为ESRD患者肾脏替代治疗的主要手段之一。2015年,新西兰和中国香港地区腹膜透析分别占所有透析治疗模式的18%和45%。全国血液净化病例信息登记系统(CNRDS)年度数据显示,我国腹膜透析在透病例由2011年的27 245例增长至2016年的 74 138例。良好的腹膜透析置管技术是腹膜透析有效进行及长久维持的重要前提,可减少导管功能障碍[1]、感染等并发症的发生,提高导管生存率[2]。应时代发展的需要,微创化、可视化、易操作化、节约能源及成本的PD置管术将是发展新趋势。

糖尿病肾病及慢性肾病合并糖尿病病人的膳食调查分析

目的:调查糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)及慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并糖尿病病人膳食摄入情况,为进一步营养治疗提供方向。方法:采用3 d 24 h膳食回顾法,纳入DKD及CKD合并糖尿病病人93例,通过食物成分表计算病人营养素摄入量,与我国卫生行业标准(WS/T 557-2017)CKD病人膳食指导所推荐的需要量比较。结果:纳入人群的蛋白质摄入明显低于推荐量(P<0.01),优质蛋白质摄入比例明显高于推荐值(P<0.01),能量摄入与推荐量差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别病人的营养摄入情况差异均无统计学意义(P>0.05),不同CKD分期病人的优质蛋白质摄入比例间差异有统计学意义(P<0.05),透析与非透析病人的蛋白质摄入差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、CKD分期和是否透析病人的蛋白质摄入均明显低于推荐量(P<0.01);不同性别、是否透析和CKD 4、5期病人的优质蛋白摄入比例均明显高于推荐值(P<0.01),CKD 3期病人的优质蛋白摄入比例与推荐值差异无统计学意义(P>0.05)。结论:DKD及CKD合并糖尿病病人蛋白质摄入量低于指南推荐量,不同CKD分期和是否透析病人的蛋白质摄入情况存在差异,应加强病人营养教育,结合疾病阶段及治疗状态给予个体化膳食指导。

2017年KDIGO关于慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)临床实践指南的解读

慢性肾脏病一矿物质和骨异常（chronic kidneydisease-mineral and bone disorder, CKD-MBD） 的防治是慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）患者减少心血管疾病风险策略中的重要组成部分。早在20世纪30年代，中国学者首次提出了肾性骨病（肾性骨营养不良）的概念。作为肾性骨病的延伸，CKD-MBD的定义诞生于2005年马德里举行的第一次CKD—MBD讨论会上。

维持性血液透析患者透析初始血尿酸水平与预后的相关性

目的探讨维持性血液透析患者透析初始血尿酸水平与预后的相关性。方法纳入2013年7月~2018年7月于我院透析的309例患者为研究对象,按照尿酸是否升高分为尿酸升高组和尿酸正常组。收集患者临床资料,用二元logistic回归法分析尿酸升高的独立危险因素;Kaplan-Meier生存曲线法分析患者生存预后的影响因素;Log-rank法进行显著性检验。结果①共309例患者纳入本研究,男性178例(57.6%),女性131例(42.4%)。其中,158例(51.1%)患者尿酸升高,151例(48.9%)患者尿酸正常。与尿酸正常组比较,尿酸升高组透析龄更长,但年龄、二氧化碳结合力较低,尿素、前白蛋白较高(均P<0.05)。②相关性分析结果提示,尿酸与透析龄、尿素、肌酐、甘油三酯、血磷和前白蛋白呈正相关,与年龄、直接胆红素、eGFR、高密度脂蛋白、二氧化碳结合力呈负相关均(均P<0.05)。③二元logistic逐步回归分析结果显示,男性较女性患者尿酸风险降低(OR=0.086)。随着年龄、二氧化碳结合力和高密度脂蛋白的增加,尿酸的风险减少,但随着前白蛋白和尿素的升高,尿酸风险增加(均P<0.05)。④全因死亡患者的生存分析结果提示,尿酸升高组患者生存时间高于尿酸正常组(P<0.05)。结论前白蛋白和尿素是尿酸升高的危险因素,高尿酸可能是维持性血液透析患者死亡的保护因素。

BCR/ABL融合基因表达检测技术建立及其初步应用

目的建立BCR/ABL融合基因表达定量分析的双色荧光定量PCR技术;探讨所建立的双色荧光定量PCR技术在CML早期诊断中的临床应用特点。方法据BCR/ABL融合基因序列,设计合成BCR/ABL融合基因及ABL基因特异的引物TaqM an探针。提取患者骨髓细胞标本总RNA,逆转录成cNDA;在同一PCR反应管中同时进行两种基因的双色荧光定量PCR反应,分别定量测BCR/ABL融合基因和ABL基因的表达量,并计算两种基因表达的比值。检测标本中两种基因的表达量,计算检测的阳性率,所得结果与临床诊断结果对比,以判断该技术在CML检测诊断中的价值。结果成功地建立了BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR技术方法;在35例临床CML患者中,33例检出融合基因阳性,检测阳性率94.3%;12例正常人cDNA均未检出融合基因阳性。结论所建立的BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR是一种快速、准确、高通量而费用又较为低廉的基因检测技术,该技术检测CML具有临床可行性。

BCR/ABL融合基因表达检测技术建立及其初步应用

目的:建立BCR/ABL融合基因表达定量分析的双色荧光定量PCR技术;探讨所建立的双色荧光定量PCR技术在CML早期诊断中的临床应用特点。方法:据BCR/ABL融合基因序列,设计合成BCR/ABL融合基因及ABL基因特异的引物和TaqMan探针。提取患者骨髓细胞标本总RNA,逆转录成cDNA;在同一PCR反应管中同时进行两种基因的双色荧光定量PCR反应,分别定量测定BCR/ABL融合基因和ABL基因的表达量,并计算两种基因表达的比值。检测标本中两种基因的表达量,计算检测的阳性率,所得结果与临床诊断结果对比,以判断该技术在CML检测诊断中的价值。结果:成功地建立了BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR技术方法;在35例临床CML患者中,33例检出融合基因阳性,检测阳性率94.3%;12例正常人cDNA均未检出融合基因阳性。结论:所建立的BCR/ABL融合基因检测的双色荧光定量PCR是一种快速、准确、高通量而费用又较为低廉的基因检测技术。

维持性血液透析患者平衡功能分析及相关因素探讨

维持性血液透析是终末期肾脏病患者主要的肾脏替代治疗手段[1]。我国每年有12~15万新增MHD患者[2]。MHD患者由于长期疾病缠身,有些患者肢体肌肉萎缩,大部分时间消磨在床上或轮椅上,活动逐渐减少。可引起肌肉、肌腱和结缔组织特性的改变,造成肌肉萎缩、僵硬和张力过高[3]。

异位中心静脉穿刺再置管在纤维蛋白鞘相关透析导管功能障碍中的临床研究

目的评价异位中心静脉穿刺留置带隧道带涤纶套透析导管(tunnel cuffed dialysis catheter,TCC)治疗导管功能障碍合并导管纤维蛋白鞘的有效性与安全性。方法选取2016年6月—2017年6月于四川大学华西医院就诊发现导管功能障碍伴有纤维蛋白鞘重新异位中心静脉穿刺留置TCC的维持性血液透析患者14例。记录手术及术中并发症情况。结果 14例患者均成功异位静脉重新穿刺留置TCC,技术成功率100%,其中右颈内静脉穿刺2例,右颈外静脉穿刺1例,右无名静脉穿刺7例,上腔静脉穿刺4例。所有患者术后均未出现气胸、血胸、静脉撕裂、心包填塞等严重并发症。在随访期间,有2例患者出现导管功能障碍,分别给予尿激酶封管与原位TCC更换术好转;余患者未出现导管功能障碍及导管相关性感染。结论随着终末期肾脏病患者血管通路的建立与维护愈发困难,中心静脉资源的保护显得尤为重要。对于长期透析导管功能障碍合并导管纤维鞘的患者,基于经皮无名静脉或上腔静脉穿刺技术行异位中心静脉穿刺置入TCC,为疑难血管通路患者再次建立生命线的一种安全有效的方法。

建立慢性肾病特殊医学用途配方食品的效果评价指标池探讨

目的建立不同利益相关方针对慢性肾脏疾病(CKD)患者使用特殊医学用途配方食品效果评价指标池,并分析各方对指标的偏好程度。方法通过专家数据库或个人联系、CKD随访管理中心等途径,以在线发放问卷的形式,采集不同利益相关方所关注效果的指标,采用SPSS 22.0软件进行χ^(2)检验、Fisher确切概率法。结果共收取5组利益相关方调查问卷432份,提取指标共1811个,合并去重后的指标共71个。医疗人员关注前5的指标分别是:肌酐、尿素氮、白蛋白、血红蛋白和血磷;患者所关注前5的指标分别是:肌酐、尿蛋白、尿酸、尿素氮和肾小球滤过率。利益相关方之间的Fisher精确检验结果显示P<0.05,有统计学意义,但两两比较差异无统计学意义。结论不同利益相关方所侧重的指标领域不同,应进一步加快建设CKD患者特医食品使用效果评价核心指标集以期患者可以从中获益。

微创介入治疗在隧道式带涤纶套透析导管嵌顿的血液透析患者中的临床应用价值

目的总结微创介入治疗在隧道式带涤纶套透析导管（TCC）嵌顿而拔除困难中的应用价值。方法选取2015年6月至2017年6月于四川大学华西医院就诊发现导管嵌顿的维持性血液透析（血透）患者，收集患者既往病史，完善术前检查，在X线引导下旋转拔除TCC，必要时经股静脉入路或原导管进行球囊辅助扩张、圈套器等手段拔除导管并更换TCC，记录手术及术中并发症情况。结果共纳入22例患者，平均年龄（67．2±18．5）岁，中位透析龄54（18，106）个月，导管留置时间为37（14，82）个月。所有患者均顺利拔除嵌顿导管，其中18例（81．8％）患者可见纤维蛋白鞘，13例患者的纤维蛋白鞘同时伴有钙化灶，导管嵌顿主要发生在颈内静脉下段汇人无名静脉处、右无名静脉中下段与上腔静脉中段。16例（72．7％）患者诉术中一过性胸骨后牵拉痛，1例患者出现腹股沟区血肿，无严重并发症发生。结论对于导管留置时间超过2～3年的维持性血透患者需要警惕导管嵌顿。x线引导下旋转牵拉联合球囊扩张等微创介入技术可安全有效地拔除嵌顿导管。

新版《日内瓦宣言》折射出新时期的医学人文情怀

2017年10月14日,世界医学协会（World Medical Association）在美国芝加哥通过了最新修改版的《日内瓦宣言》。1948年世界医学协会将有着2 500余年历史的《希波克拉底誓词》修改为《日内瓦宣言》,成为全球医疗行业职责与道德的纲领性规范。最新版的《日内瓦宣言》是70年来最重大的一次修改,在医患关系、同事及师生关系、

一种导致完全性雄激素不敏感综合征的AR基因移码突变的鉴定

目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体（androgen receptor,AR）基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子接头序列,根据检测到的突变位点情况,检测患者及其家系其他成员的相应DNA区段的碱基序列.结果 先证者及其家庭成员共3例患者均为AR基因1910delA的移码突变.其母亲为AR基因突变杂合子,是此疾病的携带者.该突变导致AR基因的N637I（AAU→AUC）、L638＊（CTG→TGA）改变,导致AR蛋白283个氨基酸的截短.正常人群未发现该移码突变,该突变尚未见文献报道.结论 基因水平确定了该家系为AR基因突变引起的完全性雄激素不敏感综合征男性假两性畸形家系,同时发现了1种AR基因病理性新突变.

组蛋白乙酰化酶6抑制剂23BB改善肌红蛋白诱导的肾小管上皮细胞内质网应激

目的使用肌红蛋白诱导人肾小管上皮细胞(HK-2)模拟横纹肌溶解致急性肾损伤的体外模型,探讨组蛋白乙酰化酶6(histone deacetylases 6,HDAC6)选择性抑制剂23BB的肾脏保护机制。方法 HK-2细胞分5组:空白对照组、造模组(肌红蛋白200μmol/L)、23BB治疗组(肌红蛋白200μmol/L+23BB 1.25 nmol/L)、4-苯基丁酸治疗组(肌红蛋白200μmol/L+4-苯基丁酸2.0 mmol/L)及衣霉素刺激组(肌红蛋白200μmol/L+23BB1.25 nmol/L+衣霉素25 ng/m L),采用逆转录-聚合酶链反应和蛋白质印迹法检测内质网应激相关基因和蛋白情况,包括糖调节蛋白78(glucose regulated protein 78,GRP78)、内质网源性转录因子(C/EBP homology protein,CHOP)、肌醇必需酶1(inositol-requiring enzyme 1,IRE1)、蛋白激酶样内质网激酶(PKR-like ER kinase,PERK)和活化转录因子6。结果 23BB改善肌红蛋白刺激下的细胞生存率(造模组48.1%vs.23BB治疗组79.3%)。在肌红蛋白诱导HK-2细胞模型中,23BB显著抑制内质网应激相关的GRP78、CHOP、IRE1、PERK m RNA及GRP78、CHOP蛋白表达水平。结论 HDAC6抑制剂23BB通过抑制HK-2细胞内质网应激,达到急性肾损伤的保护作用。