癫痫发作预测的研究进展

癫痫发作的不可预测性严重影响癫痫患者的安全、就业能力和生活质量。一个可靠的癫痫发作预测系统能够在发作前至少几分钟提供警告,以便患者能及时采取适当行动。近年来,脑电图、心电图、周期节律分析、影像学、可穿戴设备等技术的应用为基于多指标精准预测癫痫发作提供了新的见解。为了更好地将癫痫预测从研究挑战发展为临床现实,文中就最新的癫痫发作预测的研究进展进行综述,并对该领域的未来发展方向提出建议。

BCOR基因致眼面心牙综合征的系统评价

目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时限均从建库至2022年3月1日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后进行系统评价。结果共纳入19个研究,包括83例OFCD综合征患者,平均年龄15.95±16.03岁,其中男性5例,女性78例。临床表现主要包括眼部疾病、面部异常、心脏疾病、牙齿异常、肢体异常和其他系统功能异常等。共71例OFCD综合征患者检测出BCOR基因突变,检出率为86%[95%CI(78%,93%)],其中男性5例,检出率为6%[95%CI(1%,11%)],女性66例,检出率为80%[95%CI(71%,88%)]。治疗手段常基于临床和影像学表现,采用多学科交叉的对症疗法。结论针对OFCD综合征的鉴别诊断不仅要基于典型的临床表现,还应通过BCOR基因检测进行综合判断。建议未来研究更多地聚焦于基因治疗。