老年糖尿病患者负性情绪发生情况及其影响因素分析

目的探讨老年糖尿病患者负性情绪发生情况及其影响因素。方法选取四川大学华西广安医院2014年3月—2015年12月收治的100例合并负性情绪的老年糖尿病患者,将其作为观察组,选取同期100例无负性情绪的老年糖尿病患者100例作为对照组。采用焦虑抑郁量表(HADS)对患者焦虑抑郁程度进行判定,了解患者负性情绪发生情况并分析其影响因素。结果两组患者年龄、性别、文化程度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。心理状况、生理情况、睡眠质量、身体抵抗力比较,差异有统计学意义(P<0.05)。以负性情绪为自变量,心理因素(良好=0,不良=1)、环境因素(无=0,有=1)、生理因素(无=0,有=1)、睡眠质量(良好=0,不良=1)为因变量,进行多因素Logistic回归分析,结果显示,心理因素、环境因素是负性情绪的保护因素,生理因素、睡眠质量是负性情绪的危险因素(P<0.05)。结论心理因素、环境因素是老年糖尿病患者负性情绪的保护因素,生理因素、睡眠质量是负性情绪的危险因素,开展对症干预措施,可不断强化患者依从性,鼓励家属参与,以全面提高患者生活质量。

Gitelman综合征患者的遗传学研究

目的筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因。方法纳入2015年1月—2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因。结果共纳入15例GS患者。所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂合突变9例,杂合突变6例。共发现12个已报道的致病位点和8个新的致病突变。新发现致病突变中,4个为错义突变(分别是c.539C>A,p.T180K、c.1077C>G,p.N359K、c.1967C>T,p.P656L、c.2963T>C,p.I988T),1个为单个碱基缺失所致框移突变(c.2543delA,p.D848fs),1个为无义突变(c.2129C>A,p.S710X),1个为大片段缺失(外显子7-8部分编码序列缺失),1个为编码序列的缺失和异常碱基序列插入(IVS7-1至C.976缺失GCGGACATTTTTG插入ACCGAAAATTTT)。结论该研究发现8个导致GS的新基因突变,其确切致病机制有待后续研究进一步证实。

随机尿钾与尿肌酐比值在判断肾性失钾中的应用价值研究

目的分析随机尿钾/尿肌酐(rUK/Ucr)在判断肾性失钾中的应用价值。方法纳入2017–2021年诊断为低钾血症患者〔包括肾性失钾(373例)、非肾性失钾(83例)〕、血钾正常(358例)的住院患者。收集临床资料,分析rUK/Ucr与24 h尿钾(24 hUK)的相关性;针对低钾血症患者绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析rUK/Ucr判断肾性失钾的价值。结果血钾在血钾正常组、肾性失钾组、非肾性失钾组依次降低(P<0.01)。肾性失钾组24 hUK、rUK/Ucr大于非肾性失钾及血钾正常组(P<0.01)。rUK/Ucr与24 hUK呈低到中度相关。24 hUK、rUK/Ucr判断肾性失钾的曲线下面积(AUC)分别为0.73、0.71,rUK/Ucr判断肾性失钾的最佳切点为3.4时,灵敏度为67.59%,特异度为67.53%。结论rUK/Ucr与24 hUK的相关性一般,rUK/Ucr预测肾性失钾的价值与24 hUK相当。在无法获取24 h尿液标本时,可推荐使用rUK/Ucr替代24 hUK来初步判断是否存在肾性失钾,其最佳诊断切点为3.4。