《第2期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目》临床实施效果

目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行"线上+线下"PKU相关健康教育宣教,并免费提供PKU治疗所需无苯丙氨酸(Phe)配方奶粉,每个月约6罐(450 g/罐),共计216罐。对于对照组PKU患儿治疗管理,主要参照2010年原国家卫生部颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》相关原则和要求进行。对2组PKU患儿血Phe浓度、体格与智力发育情况定期监测。采用Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验、分层χ^(2)检验或Fisher确切概率法,比较2组患儿治疗依从性,血Phe浓度、体格与智力发育监测次数达标率,血Phe浓度控制达标率≥80%者占比、体格与智力发育达到正常标准占比。本研究遵循的程序符合本院伦理委员会规定,通过该伦理委员会审查,并获得批准[审批文号:医学科研2021伦审批第(063)号]。本研究征得2组PKU患儿监护人知情同意,并签署临床研究知情同意书。2组患儿地区分布、性别构成比、城市与农村患儿构成比及入组月龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①PKU组患儿治疗完全依从、部分依从、完全不依从占比分别为72.1%(137/190)、25.3%(48/190)、2.6%(5/190),对照组分别为39.0%(23/59)、35.6%(21/59)、25.4%(15/59),PKU组患儿治疗依从性优于对照组患儿,并且差异有统计学意义(Z=-5.303,P<0.001)。PKU组中来自城市、农村患儿治疗依从性,亦均优于对照组,并且差异均有统计学意义(Z=-4.027、-3.574,P<0.001)。②PKU组患儿血Phe浓度控制达标率≥80%者占比为31.1%(59/190),显著高于对照组的15.3%(9/59),并且差异有统计学意义(χ^(2)=5.410,P=0.020)。③PKU组患儿体格、智力发育达到正常标准占比分别为85.5%(163/190)与90.1%(146/190),显著高于对照组的67.8%(40/59)与69.5%(41/59),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=9.830、12.582,P=0.002、<0.001)。PKU组中来自农村患儿体格、智力发育达到正常标准占比,亦均显著高于对照组患儿,差异亦均有统计学意义(χ^(2)=6.186、9.506,P=0.013、0.002)。结论PKU项目通过对PKU患儿及其监护人进行一系列综合管理,可有效提高PKU患儿治疗依从性,有效治疗患儿生长发育迟缓状况。

国家政策对中西部地区新生儿遗传代谢病筛查覆盖率的影响

目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD筛查相关政策背景下的中西部22个省、市、自治区(以下简称为研究地区22个区域)NIMD筛查覆盖率为研究对象。收集影响中西部地区NIMD筛查覆盖率的主要因素,包括研究地区的经济水平[采用人均国内生产总值(GDP)表示],文化教育水平(采用大专及以上文化程度人口比例表示),卫生服务水平(采用住院分娩率表示)、国家相关政策与措施等。根据国家NIMD筛查相关政策特点,将2006—2020年分为第1~4政策阶段,分别为2006—2009年、2010—2012年、2013—2015年、2016—2020年。采用主成分分析法构建反映经济与文化教育水平的综合指标(以下简称为E&C),并采用混合线性模型分析4个政策阶段、E&C及住院分娩率对研究地区NIMD筛查覆盖率的影响。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①对研究地区E&C的主成分分析结果显示,构建反映E&C:C=0.7071z1+0.7071z2,其中z1和z2分别表示2006—2020年研究地区人均GDP和大专及以上文化程度人口比例。②对研究地区NIMD筛查覆盖率影响因素采用混合线性模型分析结果显示,E&C和住院分娩率均为研究地区NIMD筛查覆盖率的独立影响因素(回归系数=7.89、0.42,Z=3.448、2.477,P=0.001、0.013);与第1政策阶段研究地区NIMD筛查覆盖率相比,至第2、3、4政策阶段,研究地区NIMD筛查覆盖率绝对增加值分别为16.80%(95%CI:11.66%~21.94%,Z=6.407、P<0.001),34.87%(95%CI:27.87%~41.86%,Z=9.770、P<0.001)与38.05%(95%CI:29.05%~47.06%,Z=8.280、P<0.001)。③第1~4政策阶段研究地区NIMD筛查平均覆盖率分别为31.34%、59.60%、85.43%、95.09%,第2~4政策阶段较上一政策阶段绝对增加值分别为28.26%、25.83%、9.66%,可被国家NIMD筛查相关政策解释的绝对增加值分别为16.80%、18.07%、3.19%,分别占该政策阶段绝对增加值的59.45%,69.96%,33.02%。结论2006—2020年研究地区NIMD筛查覆盖率快速提升。国家NIMD筛查相关政策通过广泛开展NIMD相关健康教育、完善NIMD筛查服务体系及保障服务经济可及,促进研究地区NIMD筛查覆盖率提高。