20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性和突变率研究

目的 探索20个快速突变Y染色体短串联重复序列(rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats,RM Y-STRs)在四川汉族人群中的适用性。方法 采用两个RM Y-STR复合扩增体系(RM1:DYF404S1、DYF399S1、DYS547、DYS526a/b、DYS626、DYF403S1a/b、DYS612,RM2:DYS1003、DYS1007、DYR88、DYS712、DYS711、DYS724、DYF1002,共14个RM Y-STR基因座)及Y41SE-v1.2(包括DYS627、DYS576、DYF387S1、DYS518、DYS570、DYS449共6个RM Y-STR基因座,30个普通Y-STR和1个Indel基因座)对200例无关男性及260对父子进行扩增分型,调查并比较20个RM YSTR和30个普通Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性及突变率。结果 在200例无关男性中20个RM Y-STR基因座基因多样性(gene diversity, GD)在0.791 0至0.997 5之间,存在200种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity, HD)为1,识别能力(discriminative capacity, DC)为1。Y41SE-v1.2(30 Y-STRs)发现198种单倍型,有4例共享两种单倍型,单倍型多样性为0.999 9,识别能力为0.99。260对父子中,20个RM Y-STR基因座共发现68次突变,等位基因重复增加略多于减少(1.19∶1),突变率范围<3.85×10-3(95%CI:0.00~1.41×10-2)至2.69×10-2(95%CI:1.09×10-2~5.47×10-2),平均突变率1.19×10-2(95%CI:9.20×10-3~1.51×10-2)。20个RM Y-STR基因座和Y41SE-v1.2(30 Y-STRs)分别可区分22.3%和13.8%的父子对。结论 20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中有较高基因和单倍型多样性及父子对区分率,在四川汉族人群中的应用具有较大潜力。