妊娠及胎盘疾病相关lncRNA的研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200 nt、只能被转录、不能被翻译的非编码RNA。既往认为lncRNA是RNA聚合酶Ⅱ的副产物,没有生物学功能。但随着科技发展,尤其是高通量测序技术迅速发展,以及基因组相关研究的不断深入,发现lncRNA参与机体许多重要的生理病理过程,与肿瘤、子痫前期、胎儿生长受限等疾病的发生发展密切相关。近年,lncRNA已成为研究领域的"新宠",在多种疾病中研究进展迅速,但在妊娠相关疾病及胎盘功能和调控方面处于起步阶段,尚有许多问题有待解决。总结胎盘组织中lncRNA的一些类别如H19、HOTAIR、MALAT-1、SPRY-4 IT1、LINC-HELLP、lncRHOXF1、NEAT1、MEG3、lncRNA-ATB和RPAIN的研究成果,发现他们异常表达可影响胎盘滋养层细胞的增殖、侵袭、迁移和凋亡,与妊娠及胎盘疾病的发生发展相关,但相关研究甚少,具体作用机制有待进一步研究。

坏死性凋亡在神经系统疾病中作用的研究进展

坏死性凋亡在多种器官系统疾病的发生发展中起着关键作用。神经元死亡常见于各类神经系统疾病。近来发现,坏死性凋亡是神经元死亡的重要方式,抑制其坏死性凋亡可在一定程度上实现神经保护作用,也是今后神经系统疾病防治研究的重点。

TBR1基因变异致全面发育落后伴自闭症1例患儿的分析

目的分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床表现、实验室检查结果,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行致病性分析。结果患儿主要表现为认知、语言、运动发育落后、自闭症、癫痫发作等;脑电图显示醒睡期多灶性放电,以睡眠期为甚。头颅MRI显示巨脑回畸形、局部皮质增厚。WES显示患儿具有TBR1基因c.1589_1595dup(p.Gly533Leufs*143)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定为致病性变异(PS2+PVS1_Supporting+PM2_Supporting)。给予左乙拉西坦抗癫痫治疗及康复训练后,患儿近5个月未发作,运动发育较前好转。结论TBR1基因c.1589_1595dup变异可能为患儿的致病原因。