妊娠及胎盘疾病相关lncRNA的研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200 nt、只能被转录、不能被翻译的非编码RNA。既往认为lncRNA是RNA聚合酶Ⅱ的副产物,没有生物学功能。但随着科技发展,尤其是高通量测序技术迅速发展,以及基因组相关研究的不断深入,发现lncRNA参与机体许多重要的生理病理过程,与肿瘤、子痫前期、胎儿生长受限等疾病的发生发展密切相关。近年,lncRNA已成为研究领域的"新宠",在多种疾病中研究进展迅速,但在妊娠相关疾病及胎盘功能和调控方面处于起步阶段,尚有许多问题有待解决。总结胎盘组织中lncRNA的一些类别如H19、HOTAIR、MALAT-1、SPRY-4 IT1、LINC-HELLP、lncRHOXF1、NEAT1、MEG3、lncRNA-ATB和RPAIN的研究成果,发现他们异常表达可影响胎盘滋养层细胞的增殖、侵袭、迁移和凋亡,与妊娠及胎盘疾病的发生发展相关,但相关研究甚少,具体作用机制有待进一步研究。

儿童注意缺陷多动障碍非药物治疗研究进展

注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder,ADHD)是儿童最常见的神经行为障碍之一,严重影响儿童的生活、学习及社交能力,且可延续至成人阶段。全球儿童ADHD的总体发病率为7.2%,我国儿童ADHD总体发病率为5.6%。随着对疾病认知的进步,ADHD的诊断率还在增加。对于学龄前或学龄期儿童ADHD的治疗,无论是否使用药物,都需要联合非药物治疗进行综合干预。该文对目前临床常用的非药物治疗进行综述。

参加儿科转岗培训的医师工作背景调查及培训方案探讨

目的了解儿科转岗培训医师的工作背景并制定合理的培训方案。方法对29名参加四川大学华西第二医院儿科转岗培训医师进行问卷调查,并制定培训方案。结果共发放29份问卷,回收28份。28名医师中,来自二级及以下医院的占92.8%,来自三级医院的占7.2%;参加工作时间<5年的占28.6%,5~10年的占32.1%,≥10年的占39.3%;32.1%的医师所在医院无儿科病房,53.6%的医师所在医院儿科病床数≤30张,14.3%的医师所在医院儿科病床数>30张;57.1%的医师在参加培训前正在其工作的医院承担儿科工作,43.9%的医师未承担儿科工作。结论参加儿科转岗培训的医师多为基层医院青年骨干力量,尽管参加培训的医师中部分有儿科工作经验,但由于所在医院儿科规模小,因此可能临床经验并不丰富,另有部分医师完全没有儿科临床经验。所以,培训方案应包括加强理论基础的课堂讲授以及培训操作技能的临床实践。

坏死性凋亡在神经系统疾病中作用的研究进展

坏死性凋亡在多种器官系统疾病的发生发展中起着关键作用。神经元死亡常见于各类神经系统疾病。近来发现,坏死性凋亡是神经元死亡的重要方式,抑制其坏死性凋亡可在一定程度上实现神经保护作用,也是今后神经系统疾病防治研究的重点。

关于儿科转岗医师培训临床教学查房的几点思考

国家卫生与计划生育委员会为缓解儿科医师短缺,提高儿科医疗服务质量,推行了儿科转岗医师培训计划。临床教学查房是关系培训质量的关键环节。在分析了儿科转岗医师培训的特点后,提出了临床教学查房的独特内涵和实施方式,以期引起有关部门及同行的关注和思考。

川崎病内皮细胞模型及其发病机制研究进展

川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种急性自限性血管炎症,主要发生于6个月~5岁儿童,其发病机制尚不清楚.研究发现KD患儿存在血管内皮细胞损伤及功能紊乱,因此目前有许多KD体外研究以内皮细胞为模型,其中又以人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)与人冠状动脉内皮细胞(human coronary artery endothelial cells,HCAEC)为主,为KD发病机制研究提供了重要线索.本文就KD体外研究的内皮细胞模型及其在发病机制上的研究现状做了系统性阐述.

EPCAM基因突变所致先天性簇绒肠病1例报告并文献复习

目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以"先天性簇绒肠病"、"EPCAM"、"congenital tufting enteropathy"为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C>T(exon3),致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。

四川省2017–2020年儿科医师转岗培训学员结业后转归特点分析

目的探讨四川省儿科医师转岗培训学员结业后转归特点,以期为缓解儿科医师缺乏提供对策。方法通过问卷调查收集四川省2017年2月–2020年9月完成儿科医师转岗培训学员结业后工作量、薪酬变化等资料,比较转岗成功与不成功的学员特点。结果208人完成转岗培训,其中178人(85.6%)完成了本次调查,120人(67.4%)来自非儿科专业。大部分(>90%)学员来自二级及以下等级医疗医院,遍布所有四川省辖市及自治州。本研究中近四年来四川省儿科医师转岗培训的转岗成功率为85.0%(102/120),转岗成功率2017年为88.2%(15/17)、2018年为72.7%(16/22)、2019年为86.7%(39/45)、2020年为94.0%(32/34)。儿科医师转岗结业后转岗成功与否在性别、年龄、医院等级、转岗前专业、单位设立儿科、重视儿科程度、单位变动、薪酬变化及新冠疫情期间工作变化方面的差异无统计学意义(P均>0.05)。转岗成功学员较失败学员培训后工作量的变化差异有统计学意义(χ^(2)=9.037,P=0.003),78.4%的学员认为转岗后工作量较转岗前增加。转岗成功与否和转岗后工作量变化之间存在较高强度相关[|Phi(ψ)|=0.729]。结论政府支持下的转岗培训制度为快速解决儿科医师不足的问题发挥了积极与重要的作用,但从根源上解决儿科医师工作量太大等问题仍是一个挑战。

添加胃肠肽奶粉的抗过敏功效及对胃肠肽自分泌的影响

探讨在普通牛乳中添加"等同母乳剂量"的生长抑素(SST)及胃动素(MTL),对牛乳过敏症的预防调节作用及其对自身胃肠肽分泌的影响。新生BN大鼠,给与3种喂养方式加皮肤涂抹致敏,喂养4周:纯母乳组、纯牛乳组、添加SST及MTL的牛乳喂养组(SST+MTL组),每周量化评定"临床损害"评分。酶联免疫法(ELISA)测定血总免疫球蛋白E(IgE)水平、大便及血中的SST及MTL浓度。动物处死前测定胃排空比率及小肠推进比。结果母乳组、牛乳组及SST+MTL组的各项值分别为:IgE (ng/mL) 45.75±5.05,580.42±45.24,209.49±17.59;临床损害总评分为0.50±0.61,9.37±1.04,5.37±1.19;牛乳组IgE水平及临床损害评分均显著高于另两组(P<0.0001)。牛乳组的胃动力较母乳组显著低下,有明显小肠激惹及腹泻。SST+MTL组的胃动力较牛乳组有明显改善,腹泻症状轻症化,胃肠动力状况更接近母乳组。牛乳组大便及血中SST/MTL水平较母乳组均有显著低下,以大便中水平下降更为显著。SST+MTL组的大便中SST/MTL浓度较牛乳组提升约3倍,而血中SST/MTL浓度仅提升10%~20%。SST+MTL组的大便及血中SST/MTL水平更接近母乳组状况。结果表明普通牛乳中添加了SST及MTL后,能减轻牛乳的致过敏性,能提升其胃肠道耐受性,且SST与MTL在胃肠动力调节上有拮抗/平衡作用,而对幼崽血循环中胃肠肽水平的影响则相对较小。

强化高校研究生培养中的师生关系

良好的师生关系是高校研究生培养的关键因素。针对和谐师生关系的构建,看问题、观本质、提对策,将有利于推进我国研究生的培养和提高教育水平,强化高校研究生师生关系是目前迫切需要解决的问题。

儿童肺结核并发肺曲霉菌病一例

儿童肺结核并发肺曲霉菌病通常见于免疫缺陷疾病患者，包括先天性免疫缺陷疾病及HIV感染。无免疫缺陷病儿童肺结核并发肺曲霉菌病的相关报道罕见。笔者报道1例无基础疾病的肺结核并发肺曲霉菌病的患儿，分析诊疗过程中的得失，以期为本病的诊疗提供参考。

HSCT治疗同一家系儿童XLP-2型合并嗜血细胞综合征——附2例报告并文献复习

目的 分析1家系2名罕见X-连锁淋巴增殖性疾病XLP-2(XIAP缺乏)合并嗜血细胞综合征(HLH)患儿的临床诊治病案,探讨异基因造血干细胞移植的治疗方案、临床疗效及并发症。方法 收治1家系2例XLP-2(XIAP缺乏)并发HLH的患儿,分别以“发热、全血细胞减少、肝功损害”及“脾大”为首发症状,2例患儿经免疫化学治疗使HLH处于完全缓解后,分别行非血缘HLA高分辨全相合外周造血干细胞移植术,采用减低强度的预处理方案(Bu+Cy+Vp16+F-ATG),联合应用CSA,MTX,MMF预防GVHD,熊去氧胆酸、前列腺素E1(凯时)预防肝静脉闭塞病(VOD)。结果 胞兄经HLH-2004方案免疫化学治疗HLH完全缓解后,行异基因造血干细胞移植术,移植后11 d中性粒细胞植入,13 d血小板植入,20 d基因嵌合为完全供者型,移植后发生aGVHDⅠ度及晚发性出血性膀胱炎,治疗好转。目前无病生存时间4年。胞弟移植后12 d中性粒细胞植入,8 d并发重度VOD,于12 d家长放弃治疗后出院。结论 HLH-2004方案联合异基因造血干细胞移植是治愈XLP-2合并HLH的有效手段。采用HLH-2004方案治疗使HLH完全缓解后再行减低强度预处理方案的异基因造血干细胞移植是安全可行的,VOD是XLP-2(XIAP缺乏)较为常见和严重的并发症和死因,应加强防范。

小儿肠造口并发粪水性皮炎的研究进展

探寻小儿肠造口并发粪水性皮炎研究进展。方法:检索MD-Consult、Embase生物医学、PubMed、Cochrane图书馆、中国知网、万方、OVID生物医学等多个国内外数据库,查找相关文献进行总结。结果:粪水性皮炎会引起患者剧烈疼痛,且迁延不愈,降低患者生活质量,故应该了解发生粪水性皮炎相关因素,从各方面杜绝粪水性皮炎发生。结论:已经发生粪水性皮炎,则应该积极处理已发生的皮肤损伤。减轻患者的痛苦,同时做好患儿及家属的健康教育,重视粪水性皮炎的延续护理。

成都地区脑瘫儿童粗大运动功能分级与脑瘫高危因素的相关性分析

目的 以人群为基础调查和分析脑瘫儿童粗大运动功能分级和脑瘫高危因素是否存在相关性。方法收集成都市行政管辖范围内20个区县残联登记在册的2~12岁脑瘫儿童的脑瘫高危因素和基本信息,应用粗大运动功能分级系统（GMFCS）对粗大运动功能进行分级。采用单因素和多因素logistic回归分析方法进行相关性分析。结果 共调查2~12岁脑瘫患儿333例,男女构成比为1.15∶1,平均（6.32±2.74）岁,6-〈12岁者居多（197例,59.16%）,以痉挛型为主（228例,68.47%）。GMFCSⅠ~Ⅱ级149例（44.74%）,GMFCSⅢ~Ⅴ级184例（55.26%）。纳入30个脑瘫高危因素,最常见的依次为早产（185例,55.56%）、低出生体质量（150例,45.05%）、新生儿缺氧缺血性脑病（104例,31.23%）。经单因素和多因素logistic回归分析,均未发现所纳入研究的脑瘫高危因素与脑瘫儿童GMFCS分级之间具有相关性（P〉0.05）。结论 脑瘫儿童粗大运动功能分级与成都地区脑瘫高危因素之间未见相关性,尚不能用脑瘫高危因素来提示或预测脑瘫患儿粗大运动功能损伤的严重程度。

TBR1基因变异致全面发育落后伴自闭症1例患儿的分析

目的分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床表现、实验室检查结果,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行致病性分析。结果患儿主要表现为认知、语言、运动发育落后、自闭症、癫痫发作等;脑电图显示醒睡期多灶性放电,以睡眠期为甚。头颅MRI显示巨脑回畸形、局部皮质增厚。WES显示患儿具有TBR1基因c.1589_1595dup(p.Gly533Leufs*143)杂合移码变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定为致病性变异(PS2+PVS1_Supporting+PM2_Supporting)。给予左乙拉西坦抗癫痫治疗及康复训练后,患儿近5个月未发作,运动发育较前好转。结论TBR1基因c.1589_1595dup变异可能为患儿的致病原因。

ABCC 2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性研究

目的探讨ABCC2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损的相关性。方法选择2013年3月至2015年3月,于四川大学华西第二医院儿童心血管科就诊,并被确诊为先天性间隔缺损的300例患儿为研究对象,纳入病例组。其中,单纯膜周部室间隔缺损(Pm-VSD)及继发孔型房间隔缺损(s-ASD)各为150例,分别纳入Pm-VSD亚组与s-ASD亚组。选择同期因单纯呼吸道感染于病例组同一家医院住院治疗的300例患儿,纳入对照组。采用PCR测序,对病例组与对照组患儿ABCC2基因1249G>A多态位点基因型进行检测。采用成组t检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的年龄进行比较。采用χ~2检验,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿性别构成比、ABCC 2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率进行比较。采用单因素非条件logistic回归分析,对病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率进行比较。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试患儿监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①病例组及对照组、Pm-VSD亚组及与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿的性别构成比及年龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②病例组、Pm-VSD亚组、s-ASD亚组及对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.880,P=0.820;χ~2=0.246,P=0.913;χ~2=1.042,P=0.748;χ~2=0.110,P=0.925)。③病例组患儿ABCC2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率分别为67.0%(201/300)、30.7%(92/300)、2.3%(7/300),对照组分别为80.7%(242/300)、18.0%(54/300)、1.3%(4/300),Pm-VSD亚组分别为62.3%(94/150)、35.1%(52/150)、2.6%(4/150),s-ASD亚组分别为71.3%(107/150)、26.7%(40/150)、2.0%(3/150),病例组与对照组、Pm-VSD亚组与对照组、s-ASD亚组与对照组患儿ABCC 2基因1249G>A多态位点GG、GA、AA基因型频率比较,差异均有统计学意义(χ~2=14 503,P=0.001;χ~2=17.132,P<0.001;χ~2=5.005,P=0.042)。④对ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,病例组与对照组ABCC2基因1249G>A多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.0,95%CI:1.4～3.0,P<0.001;OR=1.9,95%CI:1.3～2.6,P<0.001)。在隐性模型((GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿先天性间隔缺损发病风险,是GG基因型患儿的2.0倍;携带A等位基因患儿先天性间隔缺损发病风险,是携带G等位基因患儿的1.9倍。但是,2组ABCC2基因1249G>A多态位点显性模型(GG/GA、AA)基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。⑤在对先天性心脏病(CHD)类型进行分层分析后,对ABCC2基因1249G>A多态位点不同遗传模型的基因型频率,进行单因素非条件logistic回归分析的结果显示,Pm-VSD亚组与对照组ABCC2基因1249G>A多态位点隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=2.5,95%CI:1.6～3.9,P<0.001;OR=2.2,95%CI:1.5～3.2,P<0.001)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿Pm-VSD发病风险,是GG基因型患儿的2.5倍。携带A等位基因患儿Pm-VSD发病风险,是携带G等位基因患儿的2.2倍。s-ASD亚组与对照组ABCC 2基因1249G>A多态位点不同遗传模型中,隐性模型(GG、GA/AA)基因型频率与等位基因(G、A)频率比较,差异均有统计学意义(OR=1.6,95%CI:1.0～2.6,P=0.040;OR=1.6,95%CI:1.0～2.4,P=0.038)。在隐性模型(GG、GA/AA)中,GA/AA基因型患儿s-ASD发病风险,是GG基因型患儿的1.6倍;携带A等位基因患儿s-ASD发病风险,是携带G等位基因患儿的1.6倍。结论 ABCC2基因1249G>A多态位点与先天性间隔缺损存在相关性。

极低出生体质量儿肠内营养研究进展

极低出生体质量儿的神经系统对营养不足特别敏感，各种营养缺乏可能限制极低出生体质量儿的体格及神经系统生长发育。早期肠内营养对极低出生体质量儿的生长和神经发育有利，然而国内对开始肠内营养的时间、开奶量、加奶速度以及是否强化母乳、添加益生菌等方面还存在争议。现对极低出生体质量儿肠内营养存在的问题和争议等进行综述。

早产儿机械通气相关性脑损伤研究进展

早产儿脑血管及少突胶质细胞发育不成熟,血脑屏障不完善,发生脑损伤的早产儿机械通气使用率更高,因此,目前认为胎龄小和机械通气是早产儿脑损伤的危险因素,但早产儿机械通气相关性脑损伤的发生机制尚不明确。本文就近几年早产儿机械通气相关性脑损伤的发生机制及常见机械通气模式下引起早产儿脑损伤的影响因素进行综述。

儿童下呼吸道微生物群与下呼吸道疾病之间关系的研究进展

正常健康儿童的下呼吸道并不是无菌的,而是存在微生物群的。这些微生物群与儿童共生,在营养吸收、维生素合成、外源物质代谢和免疫调节等多方面发挥作用,维持儿童下呼吸道的健康。同时,下呼吸道微生物群紊乱可能会导致某些下呼吸道疾病的发生发展。该文通过综述下呼吸道微生物群来源及检测方法、健康儿童下呼吸道微生物群的特点以及儿童下呼吸道微生物群与下呼吸道疾病之间的关系等方面的研究进展,为临床更精准地诊治儿童下呼吸道疾病提供帮助。

Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析

目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异检测的结果。结果患儿主要表现为癫痫发作、全面发育落后,特殊面容、毛发稀疏、卷曲、乳酸、丙酮酸增高,铜兰蛋白明显降低;脑电图示多灶性尖、棘、多棘(慢)、多形性慢波频繁发放;头颅磁共振成像可见多发迂曲走行的血管影。全外显子组测序显示其ATP7A基因存在c.3076delA(p.Ile1026*)半合子变异,该变异遗传自母亲,可导致蛋白质翻译提前终止。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病变异(PVS1+PM2+PP4)。结论ATP7A基因c.3076del系新发变异,可能是本研究患儿的致病原因。基因检测为患儿的临床诊断提供了依据,并进一步丰富了ATP7A基因的变异谱。Menkes病患者的乳酸及丙酮酸水平显著升高,可用于指导诊断和管理。携带者的头发在显微镜下与患者相似,可能有助于诊断。