中枢神经系统感染患儿血清MMP-9、AQP4、PC水平变化及其对ICNS的诊断价值

目的分析中枢神经系统感染(ICNS)患儿血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、水通道蛋白4(AQP4)、蛋白C(PC)水平变化及其对ICNS的诊断价值。方法选取本院2017年9月至2019年9月ICNS患儿114例作为观察组,另选取同期健康体检儿童114例作为对照组。检测对比两组、不同感染类型患儿血清MMP-9、AQP4、PC水平,评价上述指标对疾病发生及感染类型的鉴别诊断价值。根据格拉斯哥预后评分(GOS)分为预后良好与预后不良患儿,对比不同预后患儿血清各指标水平,并分析上述指标与预后的关系。结果观察组血清MMP-9、AQP4水平高于对照组,PC水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);细菌感染患儿血清MMP-9、AQP4水平高于病毒感染患儿,PC水平低于病毒感染患儿,差异有统计学意义(P<0.05);血清MMP-9、AQP4、PC联合诊断ICNS曲线下面积(AUC)>MMP-9>AQP4>PC;血清MMP-9、AQP4、PC联合鉴别诊断细菌感染与病毒感染AUC>MMP-9>AQP4>PC;血清MMP-9、AQP4、PC与预后显著相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清MMP-9、AQP4、PC异常表达是ICNS患儿预后不良独立危险因素,对ICNS及其感染类型鉴别与诊断具有一定价值。

经鼻高流量氧疗治疗重症肺炎患儿的疗效

目的:探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)治疗重症肺炎患儿的疗效。方法:选取2019年3月至2022年3月在乐山市人民医院儿童重症监护病房(PICU)治疗的未达到有创机械通气标准的67例重症肺炎患儿(平均年龄为11个月)为研究对象。采用随机数字表法,将其随机分为HFNC组(n=34,采取HFNC治疗者)和对照组(n=33,采取面罩吸氧治疗者)。对2组患儿均采取抗感染、对症支持等常规肺炎治疗措施。对2组患儿的总住院时间、PICU住院时间、氧疗相关并发症发生率,采用成组t检验、χ2检验或连续性校正χ2检验进行统计学分析。2组患儿不同时间点动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))比较,采用重复测量资料的方差分析方法。本研究遵循的程序符合乐山市人民医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:乐市医院伦委〔2019〕23号)。2组患儿性别构成比、重症肺炎病程、月龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果:①HFNC组患儿的总住院时间、PICU住院时间分别为(11.7±2.9)d、(7.9±1.8)d,均显著短于对照组的(15.7±3.0)d与(9.9±1.9)d,并且差异均有统计学意义(t=5.62、4.36,P<0.001)。②2组患儿治疗前与治疗12、24 h时,PaO_(2)、PaCO_(2)的治疗措施与时间因素交互效应比较,差异均有统计学意义(F治疗×时间=6.25、3.74,P治疗×时间=0.003、0.029)。对2组患儿不同治疗措施的单独效应分析结果显示,治疗12、24 h时,HFNC组患儿的PaO_(2)均显著高于对照组,而PaCO_(2)则均显著低于对照组,并且差均有统计学意义(P<0.05)。对2组患儿时间因素的单独效应分析结果显示,治疗前及治疗12、24 h时,2组患儿PaO_(2)、PaCO_(2)的组内比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对组内进一步两两比较结果显示,治疗24 h时2组患儿的PaO_(2)均较组内治疗前增高,治疗24 h时的PaCO_(2)均较组内治疗前、治疗12 h时降低,治疗12 h时,对照组患儿PaO_(2)较组内治疗前增高,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③对2组患儿分别采取HFNC与面罩吸氧治疗的相关并发症发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.71,P=0.401)。④HFNC组患儿有创机械通气中转治疗率为5.9%(2/34),显著低于对照组的27.3%(9/33),并且差异有统计学意义(χ2=5.58,P=0.018)。结论:HFNC较面罩吸氧可更有效改善重症肺炎患儿的缺氧与CO_(2)潴留,降低有创机械通气中转治疗率,缩短该病患儿的PICU住院时间和总住院时间。由于本研究纳入样本量相对较小,HFNC在重症肺炎患儿中的疗效,仍有待进一步研究、证实。

5p15.1-5p15.33重复1例并文献复习

目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

非典型良性家族性新生儿癫痫患儿的诊治及文献复习

目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词,以"KCNQ gene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上述数据库建库至今),以及Google Scholar、PubMed数据库(年限设定为2000年1月至2020年12月)进行检索,总结我国KCNQ基因突变癫痫患儿的遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①本例患儿为3个月龄女婴,因"反复抽搐1 d"入院。其头颅MRI未见异常;脑电图结果提示多灶性癫痫波发放。调查本例患儿家系3代8人发现,先证者(本例患儿)及其父亲、祖父均发生婴儿期惊厥,非新生儿期发病,其父亲、祖父的BFNE均于1岁左右消失。对本例患儿经左乙拉西坦抗癫痫治疗至9个月龄后抽搐发作停止,随访至1岁1个月亦未再发。②本例患儿及其父亲、祖父基因检测结果显示,均存在KCNQ 2基因2号外显子存在c.373dupG(p.A125fs)杂合突变。与BFNE相关。③文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共检索到129篇国内关于KCNQ基因突变致癫痫发作的相关研究文献,纳入研究的中国患儿为129例,加上本例患儿共计130例。这130例患儿中,72例的起病年龄为0~28 d,56例为29 d至2岁,2例>2岁;KCNQ 2、3基因突变各为119例与11例;随访105例,51例患儿合并智力/发育障碍,其中KCNQ 2、3基因突变各为50例与1例,5例患者死亡,均为KCNQ 2基因突变,其余患儿智力/发育正常。本组130例KCNQ基因突变致癫痫患儿中,108例接受药物治疗患儿的治疗有效率为69.4%(75/108),105例接受随访患儿的死亡率为4.8%(5/105)。结论KCNQ 2基因c.373dupG(p.A125fs)突变,可能为本例患儿家系BFNE发病的分子遗传学致病机制。国内KCNQ基因突变致癫痫患儿以KCNQ 2基因突变为主,患儿多于2岁内起病,并且KCNQ 2基因突变癫痫患儿相较于KCNQ 3基因突变患儿预后更差。