郎格罕组织细胞增生症25例

目的探讨郎格罕组织细胞增生症（LCH）的临床特征,以提高诊断水平,减少误诊率。方法回顾性分析1996年1月-2006年2月病理诊断的25例LCH,对其临床症状、体征、实验室检查、影像学、病理检查、诊断及治疗进行分析。结果实验室检查血象、骨髓像、肺部X线缺乏特异性表现;骨骼X线病变以溶骨性骨质破坏多见;头颅CT/MRI为诊断颅底骨质破坏和蝶鞍病变的重要方法。本组EB病毒（EBV）-IgM抗体阳性3例（3/7例）;体液免疫异常5例（5/10例）,细胞免疫异常3例（3/10例）。本组误诊率52%,最长误诊时间7年。化疗近期疗效明显。结论LCH临床表现多样,误诊率高。LCH病因不明,少数病例有EB病毒感染证据和免疫功能异常。病理检查为主要诊断手段,应进一步行超微结构及免疫表型检查。

转铁蛋白受体2研究进展

转铁蛋白受体 2(transferrin receptor 2,TfR2)是一种新近发现的铁转运和铁稳态调节蛋白,在基因结构、蛋白结构、与转铁蛋白(Tf)结合和铁摄取方面与转铁蛋白受体 1(transferrin receptor 1,TfR1)具有相似性,但在mRNA表达的组织分布和调节方面有很大的差异。TfR2 mRNA不具有3’-端未翻译区的铁效应元件(Iron Responsive Element,IRE)结构,其表达水平不受细胞内铁状况的调节,在肝细胞、红系前体细胞、K562细胞和HepG2细胞高水平表达。TfR2的突变可导致遗传性血色病Ⅲ的发生。TfR2可能在铁转运、铁代谢调节、肝脏功能和红系细胞分化发育方面具有十分重要的作用,可能是红系前体细胞的一种分子标志。现综述TfR2基因和蛋白的结构特点、mRNA的表达和调控,及其可能的生物学功能。

婴幼儿及学龄前儿童经外周静脉穿刺置入中心静脉导管置管的体表测量方法探讨

经外周静脉穿刺置入中心静脉导管（peripherally inserted central catheter,PICC）置管术因其操作简便、安全及穿刺成功率高,并且可避免高渗性、刺激性药物对血管的损伤及导管可留置时间长（7 d至1年）[1]等优点,已在临床广泛应用.目前,对婴幼儿及学龄前儿童的PICC置入长度体表测量多沿用成年人的方法,即于术肢手臂外展90°,从穿刺点沿静脉走向至右胸锁关节后,反折至第3肋间.此法对不同年龄段儿童并不完全适用.目前国内对PICC置入长度体表测量方法在成年人及新生儿领域均有较多研究[2-6].本研究旨在探讨PICC置管术在婴幼儿及学龄前期儿童的体表测量方法.现将研究结果,报道如下.

白细胞介素-2受体共同γ链基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病的临床分析

目的分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况。方法选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测。结果本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100%),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75%),有家族病史患儿为2例(50%)。4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100%)。IL-2RG基因突变检测结果示4例(100%)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50%,分别为c.711.G>A,p.W237X及c.578.G>A,p.W193X),错义突变为1例(25%,c.173C>A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25%,IVS5-2G>T)。4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75%),新生突变为1例(25%)。结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID。X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率。

前凋亡蛋白Bim研究进展

Bim是Bcl-2家族中仅含有一个BH3结构域的蛋白,具有助凋亡活性,广泛分布在机体各种组织,对防御自身免疫、维持造血细胞稳态有重要意义,并具有肿瘤抑制因子活性。Bim的生理作用与它调节细胞凋亡的功能有关。不同的细胞Bim表达和功能的调节方式各异,包括转录水平、亚细胞定位、磷酸化调节等。Bim直接激发糖皮质激素(GC)诱导的急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞的凋亡,与ALL对GC的敏感性有关,Bim的下调可能是ALLGC耐药的重要机制之一。Bim是蛋白酶体抑制剂bortezomib抗肿瘤活性的介质之一,用Bim基因表达载体转染肿瘤细胞有可能成为肿瘤基因治疗的新途径。