关于脊髓性肌肉萎缩症患儿营养管理的探讨

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓运动神经元退行性改变为特征的神经肌肉罕见病,由运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起,常表现为进行性肌萎缩和肌无力,新生儿发病率为1/10000~1/6000,人群携带率约为1/72~1/47[1]。SMA患儿除运动系统受累外,疾病进展还将进一步累及呼吸、消化和骨骼等系统,引起吸入性肺炎、吞咽和喂养困难、胃食管反流、便秘和肌肉量减低等[2]。

感觉统合训练在高危早产儿早期干预中的疗效分析研究

目的探讨感觉统合训练在高危早产儿早期干预中的应用价值,为临床早期干预提供一定依据。方法选取2015年1月—2016年5月因脑损伤等高危因素在四川大学华西第二医院康复医学科进行干预的102例高危早产儿为研究对象。采用随机数字表法,将患儿分为对照组(50例)和观察组(52例)。两组患儿均接受神经发育疗法(NDT)训练,观察组在上述治疗方案基础上增加居家感觉统合训练内容,包括视觉训练、听力刺激、触觉训练、前庭功能训练、运动觉刺激等,总干预时间为12个月。分别在干预后3、6、12个月时,采用婴幼儿感觉功能评估量表(TSFI)评估患儿感觉发育水平,采用贝利婴幼儿发展量表(BSID)测定患儿认知发育指数(MDI)和精神运动发育指数(PDI)。结果康复方法与时间对患儿感觉发育水平存在交互作用(P<0.001);康复方法与时间对患儿感觉发育水平主效应均显著(P=0.049、P<0.001);其中观察组在3、6、12个月时TSFI评分均高于对照组(P<0.05)。康复方法与时间对患儿MDI存在交互作用(P=0.030),康复方法与时间对患儿MDI主效应均显著(P=0.049、P<0.001)。康复方法与时间对患儿PDI无交互作用(P=0.151),康复方法与时间对患儿PDI主效应均显著(P=0.008、P<0.001)。结论感觉统合训练能提高高危早产儿感觉能力及运动和认知功能。

皮质类固醇治疗非卧床杜氏肌营养不良症患儿肺功能与运动功能的纵向研究

目的探讨对非卧床杜氏肌营养不良症(DMD)患儿采取皮质类固醇(CS)治疗≥1年的肺功能和运动功能指标变化。方法选择2020年4月至2021年5月四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院和新疆医科大学第一附属医院儿内科门诊收治的采取CS治疗≥1年的32例DMD患儿为研究对象。根据患儿采取CS初治时年龄,将其分别纳入≤7岁组(n=13)与>7岁组(n=19)。对这32例患儿初治后进行为期2年的回顾性纵向研究,初治与初治后第1、2年(分别采用T0、T1、T2表示)时,使用肺功能测试仪评估2组患儿4项肺功能指标[用力肺活量占预计值百分比(FVC%)、第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%)、第1秒用力呼气量与用力肺活量的比值(FEV1/FVC)、呼气峰流速占预计值百分比(PEF%)],并采用《北极星移动评价量表》(NSAA)和3项关键运动功能指标计时测试(完成仰卧-站立、10 m走/跑和上4级楼梯各测试1次所需时间),评估患儿运动功能。所有DMD患儿与≤7岁组、>7岁组患儿不同时间点的4项肺功能指标、NSAA评分和3项关键运动功能指标比较,采用重复测量资料的方差分析或Friedman检验。采用多重线性回归分析方法,分析DMD患儿NSAA评分及3项关键运动功能指标对FVC%的影响。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准[审批文号:科研伦审2023(303)号]。结果①32例DMD患儿T0、T1、T2时,肺功能指标FVC%、FEV1%和FEV1/FVC分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05),而PEF%呈增高趋势,总体比较,差异有统计学意义(F=4.40、P=0.016)。进一步两两比较结果显示,T1时,FVC%较T0时增加8.3%,差异有统计学意义(Z=-2.09、P=0.036);T2时,FEV1%、PEF%较T0时分别增加8.2%、9.2%,差异均有统计学意义(Z=-2.15、P=0.032,t=-2.69、P=0.011)。②T0、T1、T2时,32例DMD患儿NSAA评分呈下降趋势,而完成仰卧-站立、10 m走/跑测试所需时间,则呈增加趋势,分别总体比较,差异均有统计学意义(F=4.33、P=0.017,χ^(2)=32.32、P<0.001,χ^(2)=6.74、P=0.034)。③多重线性回归分析结果显示,DMD患儿初治时,NSAA评分为影响FVC%上升的独立保护因素(b=0.817,P=0.027)。④T0、T1、T2时,≤7岁组DMD患儿FVC%、FEV1%、PEF%均呈上升趋势,分别总体比较,差异亦均有统计学意义(F=10.87、12.24、11.03,P=0.004、0.003、0.003);完成仰卧-站立测试所需时间总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=15.17、P=0.001)。⑤T0、T1、T2时,>7岁组DMD患儿FVC%、FEV1%、FEV1/FVC、PEF%分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05);NSAA评分呈下降趋势,完成仰卧-站立与10 m走/跑测试所需时间均呈增加趋势,分别总体比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=6.50、20.99、10.11,P=0.039、<0.001,=0.006)。结论在采取CS治疗的非卧床DMD患儿中,初治年龄≤7岁者的肺功能,在初治后2年内均呈上升趋势,而初治年龄>7岁者,在初治后2年内保持稳定;在初治年龄≤7岁与>7岁者中,运动功能均呈下降趋势,并且在初治年龄>7岁者中下降更为明显。非卧床DMD患儿的NSAA评分与其肺功能具有相关性。