产前超声检查诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前超声检查诊断胎儿小下颌畸形的临床意义。方法回顾性选择2008年1月至2018年1月在四川大学华西第二医院超声科进行产前超声检查,并筛查出可疑胎儿小下颌畸形的孕妇共44例,总结胎儿合并的其他结构畸形,同时追踪胎儿的染色体分型及妊娠结局。结果44例胎儿可疑小下颌畸形的孕妇中,年龄19~42岁,平均(28.9±6.1)岁,孕周12~37周,平均(26.6±4.6)周。其中羊水过多25例,仅7例为单纯性小下颌畸形,37例均合并其他系统的异常,包括皮肤骨骼肌系统畸形、颜面部畸形、颅脑结构异常、消化道畸形、泌尿系统畸形及心内结构异常,其他胎儿部分出现单脐动脉、脐带扭转,脐血流频谱异常等。随访其妊娠结局,失访7例,余活产组仅5例,均为单纯性小下颌畸形或仅合并羊水过多,不良妊娠结局组32例。共29例行染色体检查,7例为18-三体,5例为13-三体,1例为21-三体,3例为其他染色体异常,13例未见明显异常。结论产前超声检查作为胎儿畸形筛查的重要手段,能够有效筛查出胎儿小下颌畸形。在小下颌畸形的胎儿中,往往合并其他系统的畸形,需建议孕妇行染色体检查,减少缺陷儿的出生,提高人口素质,同时正确认识小下颌畸形,可减少过度引产率。

胎儿心脏结构异常一例

妊娠合并自身免疫性疾病对胎儿心脏的影响主要包括先天性房室传导阻滞和心内膜弹力纤维增生,鲜有文章报道对心脏其他结构的影响。本文报道一例妊娠合并干燥综合征的患者胎儿心脏瓣膜结构在整个孕期中的变化,试图探讨潜在的影响因素,为临床提供更多信息,并强调对妊娠合并自身免疫性疾病的孕妇需加强胎儿心脏彩超对胎儿心脏的监测。