原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断

目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中,有6例发生缺失,其缺失率为21.4%。其中无精症(AZFa)区sY86缺失1例(2.0%);AZFb区sY127缺失1例(2.0%),sY134缺失1例(2.0%),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254缺失1例(2.0%),sY254和sY255同时缺失4例(8.0%)。7例正常生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性不育患者Y染色体AZF区域6个STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。

150例不孕不育患者染色体分析

目的探讨染色体异常与不孕不育的关系。方法对不孕不育患者进行外周血染色体核型分析。结果150例不孕不育患者中异常核型40例,占总数的26.7%。结论染色体异常,尤其是性染色体异常是导致不孕不育的重要原因。

190例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床表现分析

染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值。我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析，为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据。