极光激酶C基因的c.144delC多态性与四川地区特发性男性畸形精子症的相关性研究

目的:位于极光激酶C(AURKC)基因外显子区域的突变位点c.144del C在北非等地区的男性畸型精子症人群中十分常见,本试验主要探讨这个位点的基因多态性(SNP)与中国四川地区汉族男性畸形精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和二代测序的方法,分析98例畸形精子症患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144del C多态性位点与男性不育的相关性。结果:在98例典型男性畸型精子症和162例对照组中,均未发现c.144del C突变位点以及其他有义突变。结论:综合分析本实验数据并结合国外研究得出,四川地区男性畸形精子症可能与AURKC基因的c.144del C突变没有相关性。因此,在中国临床上对畸形精子症的男性人群大规模开展AURKC基因型的检测可能并不是十分必要的。

成都地区人乳头瘤病毒型别分布研究

应用反向膜杂交技术对1668例标本进行型别鉴定和统计分析.在1668例标本中,共检出阳性标本673例,感染率为40.3%;其中单重感染512例,占阳性标本的76.1%,双重感染96例,占阳性标本的14.3%;单重感染中的高危型感染318例,占阳性标本的47.3%,低危型感染194例,占阳性标本的28.8%.结果表明成都地区HPV感染率较高,且以单一基因型感染为主,其中HPV-16感染率最高,其次是HPV-18,低危型HPV感染以HPV-6和HPV-11为主.

应用引物原位标记技术快速检测SOX2基因

目的应用引物原位标记（primedin situ labeling，PRINS）代替荧光原位杂交技术对SOX2基因进行快速检测。方法常规制备人外周血染色体并制片，利用SOX2基因特异性引物在染色体上原位扩增包含生物素标记的探针。用酪胺信号放大（tyramidesignalamplification，TSA）生物素系统处理经标记的探针。最后用链霉亲和素-德克萨斯红（streptavidin-Texasred）对生物素信号进行荧光染色，用DAPI染料对染色体进行复染。作为对照，MCF-10F细胞用慢病毒载体转染导入SOX2基因，使用相同的方法检测结合位点。结果VideoTesT—FISH软件分析提示，实验组3号染色体长臂端有特异红色荧光信号表达，空白组与未经TSA信号处理的对照组则无特异性的红色荧光信号。经过转染的MCF-10F细胞则表现出不同的SOX2基因整合效果。结论PRINS技术利用高敏感度的原位PCR技术（insituPCR）结合荧光标记的脱氧核苷酸可在细胞内原位合成形成探针，可大大减少探针的费用与检测的时间，提高检测效率。在诱导多能干细胞的鉴定与分类中具有较为广泛的应用前景。