珠蛋白生成障碍性贫血基因检测在妊娠女性中的临床价值研究

目的研究珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因检测在妊娠女性中的临床价值。方法选取2015-2017年,重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心妇产科门诊地贫筛查及进行相应血常规检测妊娠女性共计5 172例为研究对象,对_α1-地贫和_α2-地贫基因及β-地贫基因进行检测,对地贫基因检测异常病例与血液学常规结果进行比较分析。结果该地区的地贫基因异常总体携带率为7.48%(387/5 172);其中_α1地贫的携带率为2.15%(111/5 172),_α2-地贫的携带率为1.59%(82/5 172),β-地贫的携带率为3.75%(194/5 172);共检出8例同时2种地贫基因缺失或突变的病例,占总分析人群的0.15%(8/5 172)。对地贫基因异常携带者平均红细胞体积≤80fL、平均红细胞血红蛋白含量≤27pg的分析结果显示,_α1-地贫、_α2-地贫、β-地贫占比分别为86.49%(96/111)、90.09%(100/111);17.07%(14/82)、52.44%(43/82);81.44%(158/194)、88.66%(172/194),3组数据间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论只通过血常规检测结果进行经验性的判断,并选择性地筛查地贫基因,会漏诊约80%的α2-地贫携带者。开展对地贫基因的普查工作,可以很大程度提高对_α2-地贫的检出,更有利于对地贫女性的产前诊断,对临床预防和控制新生儿出生缺陷也具有极其重要的意义。