H2BFWT基因单核苷酸多态性与西南地区男性不育相关性研究

目的探讨位于X染色体上的H2BFwT基因外显子中单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism, SNP）与西南地区男性不育发病风险的关系。方法PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序，分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本，对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析。结果检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；SNP位点368G／A（rs553509）与～9C／T（rs7885967）在病例组中的分布频率均高于正常对照组，且差异具有统计学意义。联合368G／A及-9C／T两位点进行分析发现，368G与-9T两个等位基因的同时出现将增加男性不育的发病风险。结论H2BFWT基因中368G／A与-9C／T两个SNP位点与西南地区男性不育的发生具有一定的相关性，可能是导致西南地区男性不育的基因易感性因素之一。

成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变分析

目的探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因第19～21外显子突变的特点和临床意义。方法采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况，同时分析其与临床特征的关系。结果总突变率为33．98％，女性突变率47．92％，男性为21．82％，差异具有统计学意义（P（0．05）。第19外显子突变率为18．45％，第20外显子为1．94％，第21外显子为13．60％。未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43．64％，中、高分化腺癌突变率为22．92％，差异具有统计学意义（P〈0．05）。年龄〈60岁组突变率为30．43％，〉60岁组为36．84％，差异无统计学意义（P〉O．05）。主动吸烟患者突变率为22．41％，被动吸烟者突变率为48．89％，差异具有统计学意义（P％0．05）。I＋Ⅱ期突变率为23．26％，Ⅲ＋Ⅳ期突变率为41．67％，差异无统计学意义（P〉0．05）。中位生存期比较，EGFR突变阳性患者低于阴性患者，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子最显著，突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关，女性高于男性，被动吸烟高于主动吸烟，未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌，未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性。检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变，可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine—kinase inhibitors，TKIs）提供依据。