青光眼分子遗传学的研究进展

青光眼(glaucoma)分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有:TIGR／MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B基因等,相关的位点有:GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究作一综述。

Elovl4 mRNA在小鼠视网膜发育过程中的表达分布

目的本研究旨在观察Elovl4基因mRNA在发育期小鼠眼中的分布。方法在EST和HTGS信息库查寻Elovl4同源基因。用小鼠Elovl4探针在小鼠眼冰冻部位进行原位杂交。结果小鼠视网膜Elovl4在胚胎发育的第15天(E15)开始表达并持续到出生后各阶段。在出生后1～3天(P1-P3),Elovl4主要在视网膜神经节细胞中表达,第七天(P7)主要在视网膜外核层表达,最后的表达聚集在感光体内部节段上。结论在视网膜发育期中Elovl4的表达呈动态图谱变化。胚胎期以及出生后早期主要在神经节细胞中表达,逐步转换至后期主要在感光体内部节段上表达。

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术，术后对病变玻璃体进行病理学检查。结果该家系成员52人中有17例发病，全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示，17例34跟有玻璃体混浊，15例28眼眼底有视网膜血管病变，10例16眼有白内障，无一例伴有青光跟、眼球运动障碍等眼部疾病。病理学检查显示，玻璃体刚果红染色呈阳性。基因检测发现，17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83Arg。结论，豫基因Arg一83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为：不伴全身系统性疾病表现；跟底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光服等其他眼部病变。