高度近视汉族家系的基因位点筛查

【目的】对汉族原发性高度近视家系进行全基因组扫描及遗传连锁分析,筛选鉴定新致病基因位点和/或新致病基因,以确认原发性高度近视新的致病位点及基因。【方法】收集汉族原发性高度近视家系,选取382个微卫星标记物对家系进行全基因组扫描,采用二点连锁分析,对高度近视家系进行已知基因位点的筛查和寻找新的遗传连锁位点。【结果】排除了所有的高度近视已知基因位点,完成了家系的全基因组扫描,发现了1个阳性位点,进一步连锁分析排除了该阳性位点。【结论】本研究未找到高度近视新的基因连锁位点,该家系部分成员的发病可能与后天因素有关,应增加新的标记物继续对其进行遗传连锁分析,以找到新的连锁位点。