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四川地区部分健康人群血清甲状腺激素参考区间的调查 被引量:10
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作者 杨佳良 唐振林 《检验医学与临床》 CAS 2016年第6期760-762,共3页
目的初步调查四川地区部分健康人群血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(F4)、促甲状腺激素(TSH)的参考区间。方法按照美国国家临床生化学院检验医学应用准则中关于甲状... 目的初步调查四川地区部分健康人群血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(F4)、促甲状腺激素(TSH)的参考区间。方法按照美国国家临床生化学院检验医学应用准则中关于甲状腺疾病诊断与监测的实验室支持中的筛选要求,在四川地区筛选体格检查和相关实验室检查均正常的表面健康人群716例,其中男421例,女295例,年龄18~65岁。采集受检者空腹血清,使用美国雅培i2000全自动化学发光分析仪进行TT3、TT4、FT3、FT4、TSH的检测,比较不同性别、不同年龄间上述各种甲状腺激素水平。结果男性组TT3、TT4、FT3、FT4、TSH水平分别为(1.92±0.28)nmol/L、(87.65±15.89)nmol/L、(5.21±0.58)pmol/L、(13.73±1.70)pmoL/L、(2.49±1.45)mU/L,女性组分别为(1.87±0.38)nmol/L、(92.36±16.38)nmol/L、(5.07±1.12)pmol/L、(13.97±2.10)pmol/L、(3.02±2.05)mU/L,T4、TSH性别间差异有统计学意义(t1=3.42、t2=2.72,均P〈0.05);相关分析结果表明,T3、F3与年龄呈负相关(r1=-0.12、r2=-0.24,均P〈0.05)。TT3、TT4、FT3、FT4、TSH参考区间分别为(1.26~2.54)nmol/L、(50.38~119.63)nmol/L、(3.73~6.63)pmol/L、(10.41~17.33)pmol/L、(0.38~5.34)mU/L。结论四川地区人群血清甲状腺激素水平与进口试剂盒给定的参考区间有差异,建立四川地区甲状腺激素参考区间具有重要意义。 展开更多
关键词 甲状腺激素 参考区间 化学发光法
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近视眼的分子遗传学研究进展 被引量:7
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作者 张丁丁 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期414-418,共5页
近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一。近视眼的发病有明显的遗传因素。迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因。作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究... 近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一。近视眼的发病有明显的遗传因素。迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因。作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述。 展开更多
关键词 近视眼 致病基因 分子遗传学
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视网膜色素变性的分子遗传学研究进展 被引量:1
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作者 李幼萍 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期280-283,共4页
视网膜色索变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底病。RP在遗传和临床表型上具有高度的异质性,可分为非综合征型RP和综合征型RP,常以常染色体显性、常染色隐性及X连锁方式遗传,目前已鉴定... 视网膜色索变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底病。RP在遗传和临床表型上具有高度的异质性,可分为非综合征型RP和综合征型RP,常以常染色体显性、常染色隐性及X连锁方式遗传,目前已鉴定的非综合征型RP致病基因有63个,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达。本文就视网膜色素变性相关致病基因的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 遗传 基因
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VAV2蛋白DH结构域与CDC42蛋白相互作用的亲和力和热力学参数研究
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作者 何诗雨 串俊兰 杨正林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1492-1496,共5页
目的:利用等温滴定量热技术研究VAV2蛋白的DH结构域(VAV2-DH)与CDC42的相互作用。方法 :首先分别将VAV2-DH和CDC42蛋白的编码基因克隆至pGEX-6p-1和pET28a载体上,构建VAV2-DH和CDC42蛋白的重组表达载体。再将重组表达载体转入大肠杆菌... 目的:利用等温滴定量热技术研究VAV2蛋白的DH结构域(VAV2-DH)与CDC42的相互作用。方法 :首先分别将VAV2-DH和CDC42蛋白的编码基因克隆至pGEX-6p-1和pET28a载体上,构建VAV2-DH和CDC42蛋白的重组表达载体。再将重组表达载体转入大肠杆菌中诱导表达蛋白,并亲和层析、凝胶过滤层析纯化得到VAV2-DH和CDC42蛋白,最后利用鸟嘌呤核苷酸交换试验来验证VAV2-DH的鸟苷酸交换活性,并采用等温滴定量热技术检测这2种蛋白质相互作用的亲和力和热力学参数。结果:VAV2-DH和CDC42蛋白的平衡解离常数K_(D)=(11.44±2.12)μmol/L,其中摩尔结合焓DH=(-224.33±95.48) kJ/mol、-TDS=(195.97±95.95) kJ/mol、吉布斯自由能DG=(-28.30±0.49) kJ/mol。结论:VAV2-DH和CDC42蛋白属于中等强度的相互作用,是一个焓驱动的结合过程。 展开更多
关键词 VAV2 CDC42 鸟嘌呤核苷酸交换因子 蛋白相互作用 等温滴定量热法
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血清同型半胱氨酸水平及CPS1基因多态性与冠心病的相关性分析 被引量:5
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作者 杨驭媒 翟亚茹 +1 位作者 刘小琦 李岑 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2014年第5期1098-1102,共5页
目的研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNa Pshot)进行CPS1基... 目的研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNa Pshot)进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果 CHD组Hcy水平(18.04μmol/L)明显高于NC组(11.71μmol/L),并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs7422339 P=0.0059、rs16844788 P=0.0121、rs715 P=0.0073)。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍(P=0.0042),而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%(P=0.0091)。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者(P<0.05)。结论 CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。 展开更多
关键词 冠心病 血清同型半胱氨酸 CPS1基因 单核苷酸多态性
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PPAP2B基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究 被引量:1
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作者 杨驭媒 刘小琦 李岑 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2013年第4期592-595,共4页
目的研究PPAP2B基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)发病的相关性。方法共收集525例CHD患者和650例正常对照(NC),采用病例-对照关联研究的方法 ,选取PPAP2B基因的4个标签SNP,包括已有报道的rs17114036位点,采用单碱基... 目的研究PPAP2B基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)发病的相关性。方法共收集525例CHD患者和650例正常对照(NC),采用病例-对照关联研究的方法 ,选取PPAP2B基因的4个标签SNP,包括已有报道的rs17114036位点,采用单碱基延伸法(SNaPshot)进行基因分型,并分析其与冠心病的相关性。结果 PPAP2B基因4个标签SNP:rs6588635、rs17114036、rs2404715和rs17407790的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs6588635P=0.00167、rs17114036P=0.00581、rs2404715P=0.0174、rs17407790P=0.00124)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其中风险单倍体型TACC可以增加冠心病易感性0.73倍(P=0.0012),而保护型的单倍体型CGTT可降低冠心病的患病风险47%(P=0.0025)。结论 PPAP2B基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因可增加冠心病的易感性。 展开更多
关键词 冠心病 PPAP2B基因 单核苷酸多态性 单倍体型
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Down-regulation of APLP1 mRNA expression in hippocampus of pilocarpine-induced epileptic rats
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作者 王成 游自立 张丁丁 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2009年第3期109-114,共6页
Objective To investigate the expression of amyloid beta precursor-like protein 1 (APLP 1) gene on the transcription level in hippocampus of pilocarpine-induced epileptic rats. Methods Epileptic rats were developed b... Objective To investigate the expression of amyloid beta precursor-like protein 1 (APLP 1) gene on the transcription level in hippocampus of pilocarpine-induced epileptic rats. Methods Epileptic rats were developed by LiCl (3 mmol/kg, i.p.) approximately 20 h prior to pilocarpine (30 mg/kg, i.p.) administration. The 3' end partial sequence of rat APLP1 gene was cloned, and the expression levels of APLP1 mRNA in hippocampus of epileptic rats at 6 h, 30 h, 7 d and 15 d were determined by semi-quantitative RT-PCR. Results The 3' end partial sequence of rat APLP1 gene shared a 97% homology with that of mice, and 90% with that of human. The APLP1 amino acid sequence of rat was identical with that of mouse, but was different from that of human in 3 residues. Moreover, pilocarpine induced a significant down-regulation ofAPLP1 mRNA expression at 6 h after epilepsy initiation (P 〈 0.05), and at 30 h, this down-regulation became more dramatic (P 〈 0.01), which lasted till day 15 (P 〈 0.01). Conclusion The 3' end ofAPLP1 gene is highly conserved, and APLP1 mRNA expression is kept at low level in hippocampus of pilocarpine-induced epileptic rats. 展开更多
关键词 EPILEPSY APLP1 RT-PCR HIPPOCAMPUS RAT
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HTRA1基因单核苷酸多态性与类风湿性关节炎的关联性研究 被引量:1
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作者 雒瑞军 张丁丁 +7 位作者 朱静 周斌 马誓 鲁芳 刘建 龙武彬 杨正林 章崇杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期305-309,共5页
目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)及其患者血清类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、C反应蛋白((C-reactive protein, CRP)之间的相关性.方... 目的 探讨HTRA1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)及其患者血清类风湿因子(rheumatoid factor,RF)、C反应蛋白((C-reactive protein, CRP)之间的相关性.方法 采用Snapshot法测定344例RA患者和288名正常健康人HTRA1基因5个SNPs(rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356)位点基因型,终点散射比浊法测定RA患者血清RF和CRP水平.结果 RA组HTRA1基因SNPs(rs2014307、rs2248799、rs2300433、rs714816、rs2268356)基因型与正常对照组间差异均无统计学意义(P〉0.05),单倍型分析也显示H豫A1基因RA组与正常对照组间差异无统计学意义(P〉0.05),RA患者HTRA1基闪SNPs位点(rs2014307、rs2248799、rs714816、rs2268356)不同基因型之间血清RF水平比较差异无统计学意义(P〉0.05),而rs2300433位点基因型(AA+AG)组的RF水平明显高于GG组((P〈0.05).结论 已分析的与HTRA1基因相关的5个SNPs与中国汉族人种RA遗传易感性不相关,HTRA1基因rs2300433位点不同基因型RA患者体内RF水平有差别,HTRA1基因表达的丝氨酸蛋白酶可能参与了RA患者RF的表达. 展开更多
关键词 类风湿关节炎 单核苷酸多态性 HTRA1基因 类风湿因子
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显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查
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作者 刘伟 鲁芳 +7 位作者 乔利峰 沙智全 刘小琦 马誓 唐新 常晋霞 杨正林 叶彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期70-73,共4页
目的用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因。方法随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两点法计算最大优势对数(Lodscore)值。结果所选微卫星标... 目的用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因。方法随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两点法计算最大优势对数(Lodscore)值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大Lod值小于1。结论基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 常染色体显性 连锁分析 微卫星标记
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